Homozigotinė būklė yra tada, kai du aleliai tam tikram genui yra vienodi. Heterozigotinė būklė yra tada, kai tam tikram genui skiriasi du aleliai.
Homozigotinė yra būsena, kai tam tikras genas yra kaip du aleliai, kurie yra vienodi, abu yra recesyvūs arba abu yra dominuojantys. Homozigotiniame individe recesyviniai bruožai yra išreiškiami fenotipiškai, nes nėra dominuojančio alelio, kuris blokuotų geno išraišką, darant prielaidą, kad jis atitinka Mendelio taisykles.
Jei naudosime raidę A, kad apibūdintume dominuojantį alelį, o a - recesyvinį alelį, tada homozigotinio individo genotipas gali būti AA arba aa.
Mendelis homozigotinius augalus apibūdino kaip teisingus augalus, nes genetika tuo metu nebuvo gerai suprantama. Tikro veisimo augalas palikuonims visada turėjo tuos pačius bruožus, o tai reiškė, kad veiksniai buvo vienodi. Vėliau mokslininkai tai suprato taip, kad veiksniai buvo aleliai, geno formos.
Žmonėms yra daugybė ligų, kurias sukelia recesyvūs aleliai. Tokiais atvejais liga pasireiškia tik homozigotine forma; pavyzdys yra steroidams atsparus nefrozinis sindromas (SRNS), kurį maždaug ¼ atvejų sukelia recesyvi NPHS2 geno mutacija. Pjautuvo pavidalo ląstelių bruožas sukelia pjautuvo formos ląstelių anemiją ir ligas tik esant homozigotinei būklei, nes alelis yra recesyvus.
Heterozigotinė yra būsena, kurioje kiekvienas iš dviejų geno alelių yra skirtingas; vienas yra dominuojantis alelis, o kitas yra recesyvinis alelis. Mendelio genetikoje dominuojantis alelis visada išreiškiamas tiek homozigotine, tiek heterozigotine būkle, tačiau recesyvusis alelio neišreiškiamas, jei jis yra heleozigotinės būklės alelyje..
Jei A yra naudojamas dominuoti, o a yra naudojamas recesyvumui nurodyti, tada heterozigotos genotipas turėtų būti nurodytas kaip Aa. Heterozigotinė būklė reiškia, kad aleliai gali būti paslėpti ir pernešami, tačiau gali būti neišreikšti fenotipiškai, atsižvelgiant į palikuonių genotipą.
Mendelis vadino augalus, kuriuos mes dabar žinome, heterozigotus, hibridus, nes jis pripažino, kad augalas neša du skirtingus veiksnius, dabar žinomus kaip du skirtingi aleliai. Taip augalas, turintis purpurines gėles, turėjo palikuonių su baltomis gėlėmis, net jei buvo kertami du augalai su purpurinėmis gėlėmis. Taip atsitiko todėl, kad baltųjų gėlių spalvos alelis buvo recesyvus ir buvo paveldimas iš abiejų tėvų, kai abu tėvai buvo heterozigotai.
Pjautuvo pavidalo ląstelių bruožas gali pasireikšti heterozigotine būkle; tokiu pavidalu pjautuvo pavidalo ląstelių alelis yra pranašumas, nes jis apsaugo žmones nuo maliarijos, tačiau tuo pat metu nesukelia sirgimo pjautuvinėmis ląstelėmis. Ši būklė vadinama heterozigotiniu pranašumu ir buvo pasiūlyta kaip priežastis, kodėl bruožas išlieka žmonių populiacijoje. Ligos, kurias sukelia dominuojantys aleliai, pvz., Huntingtono liga, gali atsirasti heterozigotine būkle, nes alelė yra dominuojantis autosominis alelis, taigi, norint iš tikrųjų susirgti, jums reikia paveldėti tik vieną alelį..
Homozigotinė yra būklė, kai genui yra du aleliai, kurie abu yra visiškai vienodi, arba abu aleliai yra dominuojantys, arba abu yra recesyvūs. Heterozigotinė yra būklė, kai genui yra vienas dominuojantis ir vienas recesyvinis alelis.
Homozigotinė būklė gali pasireikšti dviem pavidalais. Heterozigotinė būklė gali pasireikšti tik viena forma.
Darant prielaidą, kad A yra dominuojanti, o a yra recesyvi, homozigotinės būklės genotipai gali būti AA arba aa. Esant heterozigotinei būklei, genotipas gali būti Aa.
Mendelio terminas homozigotiniam buvo tikras veisimas, o heterozigotinis - hibridinis.
Homozigotų atveju alelis visada išreiškiamas fenotipiškai, nes jis yra abiejose chromosomose. Heterozigotų atveju alelė ne visada išreiškiama fenotipiškai, nebent ji yra dominuojanti, ir ji gali būti nešama kaip recesyvinis alelė, kuri nėra išreikšta..
Homozigotinė būklė lemia maždaug 25 procentus steroidams atsparaus nefrozinio sindromo (SRNS) atvejų ir yra būsena, kurioje išreiškiami pjautuvo formos ląstelių anemijos aleliai. Heterozigotinė būklė gali būti pjautuvo formos ląstelių pranašumas, kuris heterozigotinės formos apsaugo žmogų nuo maliarijos; kai kurios ligos, tokios kaip Huntingtono liga, yra išreikštos net heterozigotine forma.