Alfa talasemijos ir beta talasemijos skirtumas

Kas yra alfatalasemija?

Alfa talasemijos apibrėžimas:

Alfa talasemija yra būklė, kai sumažėja alfa polipeptido grandinių susidarymas, nes nėra alfa genų. Yra dvi alfa talasemijos formos, atsižvelgiant į tai, kokių genų trūksta. Alfa + yra tada, kai iš 16 chromosomos trūksta tik vieno geno, o alfa 0 yra tada, kai trūksta abiejų genų iš tos pačios chromosomos.

Alfa talasemijos simptomai:

Kai kuriais atvejais simptomų gali nebūti, o žmogus gali būti nešiotojas. Dažnai tai yra situacija, kai tai yra alfa + forma, ir paveiktas tik vienas alelis. Kitais atvejais, kai trūksta dviejų alelių, yra keletas simptomų, tokių kaip mažesni nei įprasti raudonieji kraujo kūneliai (mikrocitinė anemija). Tokiu atveju bus simptomų, tačiau jie nebus per sunkūs. Jei trūksta trijų iš keturių alelių, simptomai gali būti labai blogi ir gali būti blyškumas, nuovargis, patinusi blužnis ir gelta. Tokiems žmonėms gali išsivystyti hemolizinė anemija. Jei bus paveikti visi keturi genai, vaisiui bus nustatytas Barto hidropsinis vaisius ir jis neišgyvens.

Alfa talasemijos diagnozė:

Diagnozė nustatoma tiriant kraujo tepinėlį, kuriame yra labai mažų raudonųjų kraujo kūnelių. Vaisiaus hemoglobinas ir hemoglobinas A₂ paprastai yra normalus alfa talasemijos atvejais. Genetinis tyrimas gali parodyti alelių ištrynimus, o hemoglobino elektroforezė gali parodyti ir būklę. Taip pat gali būti pašalintas vaisiaus audinys.

Alfa talasemijos priežastys ir rizikos veiksniai:

Būklė yra paveldima ir atsiranda dėl genetinės alfa genų, atsakingų už alfa polipeptido grandinių sudarymą, mutacijos. Ši būklė būdingesnė žmonėms, kilusiems iš Pietryčių Azijos, Afrikos ar kilusiems iš Viduržemio jūros regionų Kipro ir Graikijos.

Alfa talasemijos prevencija ir gydymas:

Genetinė patikra ir konsultacijos gali padėti nustatyti, ar nėra genetinių anomalijų. Išmatuoti hemoglobino kiekį poroje taip pat gali padėti parodyti, ar jie neša alfa geno mutaciją. Kartais kamieninių ląstelių transplantacija, kol vaisius yra gimdoje, gali jas išgydyti, kitaip pacientui reikės visą gyvenimą trunkančio kraujo perpylimo ir galimo chelacinio gydymo, kad būtų pašalintas geležies perteklius iš kraujo. Jei blužnis padidėja, jį gali tekti pašalinti chirurginiu būdu.

Kas yra beta talasemija?

„Beta Thalassemia“ apibrėžimas:

Beta talasemija sumažina beta polipeptido grandinių susidarymą dėl mutacijų beta globino genuose, vykstančiuose 11 chromosomoje. Yra du beta talasemijos tipai; vieno tipo, kai prarandama tik dalis funkcijų. Tai beta + talasemija. Kitas tipas yra visiškas funkcijos praradimas, tai yra beta 0 talasemija.

Simptomai:

Simptomai skiriasi priklausomai nuo genų pažeidimo masto. Asmenys, turintys nedaug problemų dėl beta globulino gamybos, dažnai yra tylūs nešiotojai, kuriems nėra simptomų. Kai kurie žmonės yra vidutinio sunkumo ir gali pasireikšti kai kuriais simptomais. Didžioji beta talasemija (Cooley anemija) atsiranda tada, kai yra sunkių simptomų, tokių kaip kaulų čiulpų problemos, ir sunki anemija. Tokie pacientai gali pasirodyti labai blyškūs; sergate gelta, kojų opomis, padidėjusiomis blužnimis ir net tulžies akmenų susidarymu.

Diagnozė:

Beta talasemija diagnozuojama ieškant hemolizinės anemijos, tiriant eritrocitų tepinėlį po mikroskopu. Galima ištirti hemoglobino kiekį, o esant sunkiai beta talasemijai hemoglobino kiekis būtų žemas, mažesnis nei 6 g / dL. Bus didesnis nei vidutinis vaisiaus hemoglobino ir hemoglobino A kiekis₂ sergant tam tikromis beta talasemijos rūšimis.

Priežastys ir rizikos veiksniai:

Tai yra paveldima ir atsiranda dėl tam tikrų genetinių pokyčių (mutacijų), įvykusių beta globino genuose. Beta talasemija dažniau serga žmonės iš Pietryčių Azijos, Afrikos ar Viduržemio jūros kilmės.

Prevencija ir gydymas:

Genetinė patikra ir hemoglobino tyrimas gali parodyti, ar žmogus neša mutaciją. Gydymui gali prireikti kraujo perpylimo, o chelatų terapija - kad būtų pašalintas perteklinis geležies perteklius, o kai kuriais atvejais reikia pašalinti blužnį..

Alfa ir beta talasemijos skirtumas

1. Apibrėžimas

Alfa talasemija yra tas, kuriame sumažėja alfa polipeptidų formavimasis. Beta talasemija sumažina beta polipeptidų susidarymą.

2. Simptomai

Alfa talasemija negali būti simptomų arba sunkiais atvejais - hemolizinė anemija ir padidėjusi blužnis, blyškumas, gelta ir nuovargis. Be beta talasemijos, simptomų gali nebūti arba sunkiais atvejais gali būti kaulų čiulpų problemos, taip pat tokios problemos kaip sunki anemija, gelta, tulžies akmenys ir padidėjusios blužnies problemos..

3. Diagnozė

Alfa talasemija diagnozuojama dėl raudonųjų kraujo kūnelių tepinėlio labai mažų raudonųjų kraujo kūnelių; genetinis tyrimas ir hemoglobino elektroforezė. Beta talasemija diagnozuojama pastebėjus hemolizinę anemiją raudonųjų kraujo kūnelių tepinėlyje; hemoglobino tyrimas gali parodyti aukštesnį nei vidutinis vaisiaus hemoglobino ir hemoglobino A kiekį_2.arba mažesnės nei normalios bendros hemoglobino vertės.

4. Priežastys

Vieno ar kelių alfa genų mutacija 16 chromosomoje sukelia alfa talasemiją, o vieno ar kelių beta globino genų mutacija 11 chromosomoje sukelia beta talasemiją..

5. Vaisiaus mirtingumas

Homozigotinėje būklėje, kai visi alfa genai yra išbraukti, vaisiui išsivysto Barto hidropsinis vaisius ir jis miršta gimdoje. Be homozigotinės beta globino genų būklės, tai nėra mirtina vaisiui gimdoje, nes susidaro vaisiaus hemoglobinas.

Alfa ir beta talasemijos palyginimo lentelė

„Alfa“ ir „Beta Thalassemia“ santrauka

• Tiek alfa, tiek beta talasemija yra genetinių mutacijų sukeltos sąlygos.
• Jie abu veikia hemoglobiną, tačiau skirtingai.
• Alfa talasemija atsiranda, kai išbraukiamas vienas ar keli alfa genai.
• Beta talasemija atsiranda dėl genetinių beta globino genų pokyčių.
• Alfa ir beta talasemijos simptomų gali nebūti arba jie gali būti sunkūs, atsižvelgiant į tai, kurie genai ir kiek jų paveikti.