Skirtumai tarp EDS ir Marfano sindromo

EDS vs Marfano sindromas

Sveikatos problemos visada buvo nuolatinė diskusijų tema, ypač jei šeimoje yra kas nors išgyvena. Viena iš šių problemų yra tai, ką jie vadina EDS, arba Ehlerso-Danloso sindromu, kuris paprastai yra susijęs ir kartais painiojamas su MFS, dar vadinamas Marfano sindromu. Dažniausiai jie yra asocijuojami vienas su kitu taip, kad kai kurie žmonės mano, kad jei jie turi vieną, jie turi ir kitą… o tai nėra visiškai tiesa ir tuo pačiu geriau apie tai diskutuoti. ir tinkamai apibrėžti, todėl tėvai ir artimieji, kurie gali pažinti ką nors, kas gali pastebėti šiuos simptomus, apie kuriuos mes kalbėsime čia, galėtų skirti laiko, kad jų giminaitis būtų patikrintas ir toliau įvertintas tinkamų gydytojų..

Kas yra EDS?

Anksčiau mes davėme išsamų sutrikimo pavadinimą ir, norint apibrėžti, kas yra EDS, trumpai tariant, tai yra multisisteminis sutrikimas. Visiškai paveikti yra minkštieji jungiamieji audiniai. Tai taip pat yra genetinė, tai reiškia, jei 50% tikimybė, kad vaikas tai turės, turi abu tėvai. EDS yra defektas, kurį sukelia baltymas, vadinamas kolagenu. EDS būdingos kelios sąlygos, ir jos yra: odos elastingumas, prisijungimas prie hipermobilumo ir audinių trapumas. Kolagenas yra svarbus, nes jis yra atraminė ir stiprinanti kūno dalis. Tai turi įtakos kūno raiščiams, organams ir sausgyslėms. Tai reiškia, kad jei kolagenas organizme yra su trūkumais, jis sukeltų problemų ir viduje. Remiantis tyrimais, vienas iš 5000 yra dabartinis žmonių, kuriems gali turėti įtakos EDS, santykis.

Kas yra MFS?

MFS, panašus į EDS, taip pat yra multisisteminis sutrikimas. Tai taip pat veikia minkštuosius jungiamuosius audinius, tačiau priežastis yra tai, kas skiriasi nuo MFS iki EDS. MFS sutrikimą sukelia genų, konkrečiai FBN1 geno, mutacijos. Tai yra svarbus genas organizmo vystymuisi, nes šio geno kodavimas sutelktas į mikrofibrilinį baltymą fibrilliną-1. Tačiau FBN1 genas taip pat veikia jungiamojo audinio struktūrinius sutrikimus, todėl dažniausiai simptomai, kad MFS pacientai neteisingai diagnozuoti, turi EDS, ir kartais atvirkščiai. Žmonėms, kuriems gali būti MFS, būdingi šie simptomai: aukštesni nei jų bendraamžiai, liekni ir dailūs. Jie turi neproporcingai ilgas rankas, ilgas kojas, o jų pirštai ir kojų pirštai yra ilgi ir ploni. Jų jungtys yra lanksčios ir laisvos. Pacientai turi trumparegystę, trumparegystę ar kitas regėjimo problemas. Yra tam tikros veido savybės, tokios kaip mažas apatinis žandikaulis, giliai užmerktos akys, ilgas plonas veidas, aukštas arkos burnos stogas ir perkrauti dantys. Vis dėlto atminkite, kad tai yra bendri požymiai ir simptomai, ir turėtumėte atsiminti, kad šie požymiai pasireiškia visi kartu arba dauguma jų. Tegul gydytojas ar gydytojų grupė diagnozuoja pacientą, kuris tai gali turėti; tai visada geriausia.

SANTRAUKA:

EDS ir MFS yra daugelio sistemų sutrikimai. Abu yra susiję su minkštaisiais jungiamaisiais audiniais ir juos veikia.

EDS ir MFS skiriasi pagal konkrečią priežastį, dėl kurios pacientui atsiranda tokio tipo sutrikimas. EDS pacientai ją turi dėl baltymų sutrikimo, vadinamo kolagenu. MFS pacientai jį turi dėl tam tikro geno, vadinamo FBN1.

Tam tikri simptomai pastebimi pacientams, kuriems diagnozuota EDS arba MFS. Svarbiau, kad specialistas ar specialistų grupė diagnozuotų pacientą prieš padarydami savo išvadą, kuri gali būti paremta tik tuo, ką matote, pavyzdžiui, vien tik fizinėmis savybėmis..