Alfa ir beta talasemijos skirtumas
Share
Pagrindinis skirtumas - alfa vs beta talasemija
Talasemija yra heterogeninė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldimos mutacijos, dėl kurių susilpnėja alfa arba beta globino grandinių sintezė, dėl kurios atsiranda anemija, audinių hipoksija ir eritrocitų hemolizė, susijusi su disbalansu globino grandinių sintezėje. Yra dvi pagrindinės talasemijos formos, kaip alfa talasemija ir beta talasemija. Alfa talasemijos metu sumažėja alfa globino grandinių skaičius, tuo tarpu beta talasemijos metu mažėja beta globino grandinių skaičius.. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp alfa ir beta talasemijos.
TURINYS
1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kokia alfatalasemija
3. Kas yra beta talasemija
4. Alfa ir beta talasemijos panašumai
5. Šalutinis palyginimas - lentelės formos „Alfa“ ir „Beta“ talasemija
6. Santrauka
Kas yra alfatalasemija?
Esant alfa talasemijai, kai kurie genai, atsakingi už alfa globino grandinių kodavimą, yra ištrinami. Alfa globino geną paprastai sudaro keturios kopijos. Ligos sunkumas priklauso nuo trūkstamų egzempliorių skaičiaus.
Hidropsis vaisius
Alfa globino grandinių sintezė yra visiškai slopinama, kai trūksta visų keturių alfa globino geno kopijų. Kadangi vaisiaus ir suaugusiojo hemoglobino sintezei reikalingos alfa globino grandinės, ši būklė nesuderinama su gyvenimu; todėl gimdoje nėštumas nutraukiamas, jei vaisius nukentėjo nuo šios būklės.
HbH liga
Šią būklę lemia tai, kad nėra trijų alfa globino geno kopijų. Dėl to pasireiškia vidutinio sunkumo ar sunki hipochrominė mikrocitinė anemija ir susijusi splenomegalija.
Alfa talasemijos bruožai
Taip yra dėl vienos ar dviejų alfa globino geno kopijų nebuvimo ar neveikimo. Nors alfa talasemijos požymiai anemijos nesukelia, jie gali sumažinti vidutinį kraujo ląstelių tūrį ir vidutinį korpuskulinio hemoglobino kiekį, padidindami raudonųjų kraujo kūnelių skaičių daugiau nei 5,5 * 1012/ L.
01 paveikslas: Alfa talasemijos paveldimumas
Alfa talasemija diagnozuojama atliekant globino grandinės sintezės tyrimus.
Valdymas
Pacientams, sergantiems lengva forma anemija, paprastai nereikia jokio gydymo. Geležies ir folio rūgšties skyrimas patariamas tik kai kuriems pacientams. Sergantiesiems sunkiomis alfa talasemijos formomis reikia perpilti visą gyvenimą.
Kas yra beta talasemija?
Be beta talasemijos, beta globino grandinių kiekis mažėja.
Beta Thalassemia majoras
Jei abu tėvai yra beta talasemijos požymio nešiotojai, tikimybė, kad palikuonys paveldės didžiąją beta talasemijos dalį, yra 25%. Esant svarbiausiai beta talasemijai, beta globino grandinių gamyba yra visiškai slopinama arba drastiškai sumažėja. Kadangi nėra pakankamai beta globino grandinių, kad jas būtų galima derinti, perteklinės alfa globino grandinės nusėda tiek subrendusiose, tiek nesubrendusiose raudonosiose ląstelėse. Tai lemia priešlaikinę eritrocitų hemolizę ir neveiksmingą eritropoezę.
Klinikinės savybės
- Sunki anemija, pasireiškianti praėjus 3–6 mėnesiams po gimimo.
- Splenomegalija ir hepatomegalija
- Talaseminiai fasadai
Veido bruožų pokyčiai atsiranda dėl kaulų išsiplėtimo dėl kaulų čiulpų hiperplazijos. Rentgeno rentgenograma parodo kaukolės išvaizdą plaukuose, kurie dažniausiai būna beta talasemijos atvejais.
02 paveikslas: Tailaseminiai fasadai
Laboratorinė diagnozė
Aukštos kokybės skysčių chromatografija (HPLC) yra pagrindinis metodas, naudojamas šiais laikais diagnozuojant hematologines ligas. Pagrindinė beta talasemijos HPLC rodo sumažėjusį HbA kiekį esant neįprastai dideliam HbF lygiui. Išsamus kraujo tyrimas parodys hipochrominę mikrocitinę anemiją, o apžiūrėjus kraujo plėvelę paaiškės padidėjęs retikulocitų kiekis kartu su bazofiliniais stimulais ir tikslinėmis ląstelėmis..
Gydymas
- Reguliarus kraujo perpylimas
- Geležies chelatų terapija
- Folio rūgštis (jei folio rūgšties suvartojimas per maistą nėra pakankamas)
- Splenektomija (kartais naudojama norint sumažinti kraujo poreikį)
- Kaulų čiulpų transplantacija
- Genų terapija atrankos ir gydymo tikslais
Beta tailassemijos bruožas / mažareikšmis
Nepilnametė beta talasemija yra dažna liga, dažnai be simptomų. Nors požymiai ir simptomai yra panašūs į alfa talasemijos požymius, beta talasemija yra sunkesnė nei kitų. Mažesnė beta talasemijos diagnozė nustatoma, jei HbA2 lygis yra daugiau nei 3,5%.
„Thalassemia Intermedia“
Tarpinė talasemijos klasifikacija yra vidutinio sunkumo talasemijos atvejai, kuriems nereikia reguliariai perpilti.
Koks yra alfa ir beta talasemijos panašumas?
- Abiem atvejais sumažėja hemoglobino kiekis kraujyje.
Kuo skiriasi alfa ir beta talasemija?
Alfa vs beta talasemija | |
| Mažėja alfa globino grandinių skaičius. | Mažėja beta globino grandinių skaičius. |
| Genų ištrynimas | |
| Kai kurie genai, atsakingi už alfa globino grandinių kodavimą, yra ištrinami. | Genai, atsakingi už beta globino grandinių sintezę, iš dalies arba visiškai ištrinami. |
| Tipai | |
| Hipso vaisiaus vaisius, HbH liga ir alfa talasemija yra pagrindinės alfa talasemijos formos. | Yra dvi pagrindinės beta talasemijos formos: pagrindinė beta talasemija ir nedidelė beta talasemija. |
| Diagnozė | |
| Alfa talasemija diagnozuojama atliekant globino grandinės sintezės tyrimus. | Aukštosios kokybės skysčių chromatografija (HPLC) yra tyrimas, naudojamas beta talasemijai diagnozuoti. |
| Klinikinės savybės | |
|
|
| Gydymas ir valdymas | |
|
|
Santrauka - Alfa ir beta talasemija
Talasemija yra nevienalytė grupė sutrikimų, kuriuos sukelia paveldimos mutacijos, dėl kurių sulėtėja alfa arba beta globino grandinių, sudarančių suaugusiojo hemoglobino HbA, sintezė. Talasemiją galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas kaip alfa talasemija ir beta talasemija. Esant alfa talasemijai, alfa grandinių kiekis sumažėja, o beta talasemijai - beta grandinių skaičius sumažėja. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp alfa ir beta talasemijos.
Atsisiųskite „Alpha vs Beta Thalassemia“ PDF versiją
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatos pastaboje. Atsisiųskite PDF versiją čia. Alfa ir beta talasemijos skirtumai
Nuoroda:
1.Kumaras, Parveenas J. ir Michaelas L. Clarkas. Kumar & Clark klinikinė medicina. Edinburgas: W.B. Saunders, 2009 m.
Vaizdo mandagumas:
1. „Talasemijos alfa“, pateikė Nacionalinis širdies plaučių ir kraujo institutas (NIH) - Nacionalinis širdies plaučių ir kraujo institutas (NIH) (viešas domenas) per „Commons Wikimedia“
2. „Atr-x“, pateikė Gibbons R. - Gibbons R. Alfa talasemija - protinis atsilikimas, susijęs X. Našlaitis J Retas Dis. 1, 2006. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) per „Commons Wikimedia“
