Net nereikšmingas geno struktūros pasikeitimas gali sukelti stulbinančias ir kartais mirtinas pasekmes. Dauno sindromas ir Edvardo sindromas yra dvi sąlygos, atsirandančios dėl tokių genetinių defektų. Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21-osios chromosomos kopija. Edvardo sindromas arba 18-oji trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18-osios chromosomos kopijos. Pagrindinis skirtumas tarp Downo sindromo ir Edvardo sindromas yra tas Dauno sindromą sukelia papildoma 21 chromosomos kopija, tuo tarpu Edvardo sindromą sukelia papildoma 18 chromosomos kopija..
1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra Dauno sindromas
3. Kas yra Edvardo sindromas
4. Dauno ir Edvardo sindromo panašumai
5. Šalutinis palyginimas - Dauno ir Edvardo sindromas lentelės pavidalu
6. Santrauka
Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21 chromosomos kopija. Taigi jis taip pat žinomas kaip trisomija 21. Dauno sindromas yra pagrindinė vaikų protinio atsilikimo priežastis.
Tarp motinos amžiaus ir 21-osios trisomijos dažnio yra glaudus ryšys. Šią ligą turi tikimybė susilaukti kūdikio motinoms, vyresnėms nei 45 metų..
Daugumos Dauno sindromu sergančių vaikų intelekto koeficientas yra nuo 25 iki 50. Bet kai kuriais atvejais gali būti pacientų, kurių intelektas yra normalus arba beveik normalus dėl įvairių fenotipinių pokyčių.
Dėl žymiai patobulintos medicininės priežiūros pacientų, kuriems diagnozuota 21-oji trisomija, vidutinė gyvenimo trukmė pailgėjo iki 47 metų. Ankstyvajame tūkstantmečio dešimtmetyje buvo maždaug 25 metai.
01 paveikslas: Dauno sindromas
Dauno sindromas nepagydomas. Tačiau daugumą klinikinių apraiškų galima kontroliuoti, tai leidžia pacientui gyventi normalų gyvenimą.
Edvardo sindromas arba 18-oji trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18-osios chromosomos kopijos. Panašiai kaip Dauno sindromas, Edvardo sindromas taip pat turi ryšį su motinos amžiumi..
Nors su 21-ąja trisomija pasižymi keliais bendrais klinikiniais požymiais, šie klinikiniai požymiai yra daug sunkesni; todėl pacientas neišgyvena po pirmųjų gyvenimo metų. Dauguma paveiktų kūdikių pasiduoda per pirmąsias kelias savaites.
02 paveikslas: pirštų sutapimas Edvardo sindromo metu
Negalima išgydyti Edvardo sindromo. Tikslas yra užkirsti kelią infekcijų atsiradimui ir sumažinti komplikacijų skaičių. Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas širdies defektų ir inkstų anomalijų gydymui.
Ir Dauno sindromas, ir Edvardo sindromas yra genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl papildomos autosominių chromosomų kopijos.
Protinis atsilikimas yra dažna Dauno ir Edvardo sindromų klinikinė ypatybė.
Dauno ir Edvardo sindromas | |
Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21 chromosomos kopija. Taigi jis taip pat žinomas kaip trisomija 21. | Edvardo sindromas arba 18-oji trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18-osios chromosomos kopijos. Todėl jis yra vadinamas 18-osios trisomijos.. |
Priežastis | |
Yra papildoma 21 chromosomos kopija. | Yra papildoma 18 chromosomos kopija. |
Papildoma chromosomos kopija | |
Papildoma chromosomos kopija yra išsami arba dalinė. | Yra visa papildoma chromosomos kopija. |
Gyvenimo trukmė | |
Numatoma paciento, sergančio Dauno sindromu, gyvenimo trukmė yra 47 metai. | Didžioji dauguma pacientų miršta per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. |
Klinikinės savybės | |
Klinikinės savybės apima · Plokščias veido profilis · Įstrižiniai delno lūžiai · Epantantinės raukšlės · Protinis atsilikimas · Beveik visiems pacientams, kuriems diagnozuota 21-oji trisomija, po 40 metų išsivysto neurodegeneraciniai pokyčiai, būdingi Alzheimerio ligai.. · Yra tam tikrų neaiškių imuninės sistemos anomalijų, dėl kurių jie pažeidžiami dažnai užsikrėsti, ypač plaučiuose. · Gausi kaklo oda · Simiano raukšlėtis · Įgimti širdies defektai · Žarnyno stenozė Bambos išvarža · Pasirengimas leukemijai · Hipotonija · Tarpas tarp pirmojo ir antrojo kojų pirštų | Klinikinės savybės apima · Matomas pakaušis · Protinis atsilikimas · Mikrognatija · Žemos ausys · Trumpas kaklas · Sutampantys pirštai · Įgimti širdies defektai Inkstų apsigimimai · Ribotas klubo pagrobimas · Rokerio apatinės kojos |
Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21 chromosomos kopija. Taigi jis taip pat žinomas kaip trisomija 21. Edvardo sindromas arba 18-oji trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl to, kad yra papildoma chromosoma 18. Pagrindinis skirtumas tarp Dauno ir Edvardo sindromo yra tas, kad Dauno sindromo atveju 21 chromosoma turi papildomą kopiją, tuo tarpu Edvardo sindromo atveju 18 chromosoma turi papildomą egzempliorių..
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatos pastaboje. Atsisiųskite PDF versiją čia. Dauno ir Edvardo sindromo skirtumas
1. Kumaras, Vinay, Stanley Leonardas Robbinsas, Ramzi S. Cotranas, Abulis K. Abbasas ir Nelsonas Fausto. Robbinai ir Kotrano ligos patologiniai pagrindai. 9-asis leidimas Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010 m.
1. „Sutampantys pirštai“, pateikė Bobjgalindo - Savas darbas (GFDL) per „Commons Wikimedia“
2. „Dauno sindromo lg“, Ligų kontrolės ir prevencijos centrai, Nacionalinis apsigimimų ir raidos negalių centras - (viešasis domenas) per „Commons Wikimedia“