Skirtumas tarp mažosios talasemijos ir pagrindinės talasemijos

Mažoji talasemija vs didžioji talasemija

Talasemija yra genetinis sutrikimas, kilęs Viduržemio jūros regione ir reiškiantis „Kraujo jūra“. Talasemija yra liga, kurią sukelia mutavę genai, atsakingi už hemoglobino susidarymą mūsų kraujyje. Dėl to atsiranda sunki anemija, o sergantįjį reikia reguliariai perpilti šviežiais, supakuotais RBC. Pagrindinė talasemija yra terminas, vartojamas žmonėms, kenčiantiems nuo ligos, o maža talasemija yra vartojama asmeniui, kuris neša mutavusį hemoglobino geną, bet neserga šia liga..

Kas yra didžioji talasemija?

Pagrindinė talasemija yra liga sergančio vaiko būklė ir išgyvenimas priklauso nuo kraujo perpylimo. Yra du genai, atsakingi už hemoglobino susidarymą, ir net jei vienas yra mutavęs, tada kiti gali sintetinti hemoglobiną esant talasemijai. Abu šie genai yra mutavę, taigi kūnas nesugeba sudaryti hemoglobino ir išlieka priklausomas nuo perpiltų RBC. Kadangi šių RBC gyvenimas yra trumpas, asmuo, kenčiantis nuo pagrindinės talasemijos, turi būti reguliariai perpilamas, kad palaikytų sveiką hemoglobino lygį..

Kas yra mažoji talasemija?

Nepilnametė talasemija yra naudojama tiems žmonėms, kurių vienas hemoglobino genas yra mutavęs, o kitas yra visiškai sveikas. Tokiu atveju sintetinamas pakankamas hemoglobino kiekis, tačiau šiek tiek apatinėje pusėje nei žmogui, kurio hemoglobino genai yra sveiki. Tokie asmenys taip pat vadinami „nešiotojais“, nes jie pasižymi talasemija, tačiau yra sveiki. Jei abu vyras ir žmona yra nepilnametės talasemijos, tada jie turi 25% tikimybę susilaukti vaiko kaip pagrindinę talasemiją, o 50% - kaip mažą talasemiją. Nepilnamečio talasemijos statusas yra labai svarbus norint žinoti, ar šeimoje yra žinomas didelės talasemijos atvejis, nes tai gali užkirsti kelią vaiko, kenčiančio nuo pagrindinės talasemijos, gimimui.