Skirtumas tarp 13 ir 18 trisomijos

Svarbiausias skirtumas - 13 ir 18 trisomija
 

Kūdikių genetiniai anomalijos yra bene pati nelaimingiausia ligų grupė. Fizinis ir psichologinis jų poveikis tėvams ir kūdikiui yra milžiniškas. 13-oji ir 18-oji trisomijos, kurios taip pat žinomos kaip Patau sindromas ir Edvardo sindromas atitinkamai, yra du sudėtingiausi genetiniai defektai, pastebėti daugybėje nėštumų visame pasaulyje. Pagrindinis skirtumas tarp 13 ir 18 trisomijos yra tas 13-osios trisomijos atveju yra papildoma 13-osios chromosomos kopija, tuo tarpu 18-osios trisomijos atveju 18-osios chromosomos yra papildoma kopija.

TURINYS

1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra 13-osios tromijos (Patau sindromas)
3. Kas yra 18-oji tromija (Edvardo sindromas)
4. 13 ir 18 trisomijos panašumai
5. Lyginimas iš šono - lentelės formos 13 ir 18 trisomija
6. Santrauka

Kas yra 13-oji tromija?

13-osios tromijos, dar žinomos kaip Patau sindromas, yra genetinė anomalija, kuriai būdingi papildomi egzemplioriai 13 chromosomoje. Ši liga pasireiškia kiekvienam 5000 žmonių..

Klinikinės savybės

• Žemos ausys
• Valykite lūpą ir gomurį
• Poliaktiliškai
• Mikrooftalmija
• Mokymosi sunkumai
• Pacientai retai išgyvena ilgiau nei kelias savaites

Galutinė Patau sindromo diagnozė prenataliniu laikotarpiu yra atliekama imant genetinę mėginių, paimtų iš amniocentezės, ir chorioninio villus mėginio analizę. KT ir MRT gali būti naudojami širdies, smegenų ir kitų organų anomalijoms nustatyti.

01 paveikslas: Vaikas su Patau sindromu

Valdymas

Dauguma kūdikių, sergančių Patau sindromu, neserga pirmaisiais gyvenimo metais. Jie miršta dėl gyvybei pavojingų neurologinių komplikacijų ir širdies problemų. Gali prireikti chirurgiškai ištaisyti deformacijas, pvz., Gomurį.

Kas yra 18-oji tromija?

18-osios tromijos, taip pat žinomos kaip Edvardo sindromas, yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 18 chromosomos kopija. Edvardo sindromas yra susijęs su motinos amžiumi.

Nors 18-oji trisomija turi keletą bendrų klinikinių požymių su 21-oji trisomija, šie klinikiniai požymiai yra daug sunkesni; todėl pacientas neišgyvena po pirmųjų gyvenimo metų. Dauguma paveiktų kūdikių pasiduoda per pirmąsias kelias savaites.

02 paveikslas: 18 trisomija

Klinikinės savybės

• Žymus pakaušis
• Protinis atsilikimas
• Sutampantys pirštai
• Rokerio apatinės kojos
• Įgimtos širdies ydos
• Mikrognatija
• Žemos ausys
• Trumpas kaklas
• Inkstų apsigimimai
• Ribotas klubo pagrobimas

Valdymas

18-osios trisomijos gydymas nėra išgydomas. Reikėtų užkirsti kelią infekcijoms ir sumažinti komplikacijų skaičių. Kai pacientas užsikrečia, infekciją reikia gydyti greitai ir energingai. Širdies defektų ir inkstų anomalijų gydymui reikia skirti ypatingą dėmesį.

Kokie yra 13 ir 18 trisomijos panašumai?

• Abi ligos yra genetinės būklės, atsirandančios dėl papildomų genetinių medžiagų
• Abi ligos diagnozuojamos imant mėginius, paimtus iš amniocentezės ir chorioninio villus mėginių.

Kuo skiriasi 13-oji ir 18-osios tromijos?

Trisomija 13 prieš 18
13-oji tromija yra genetinė anomalija, kuriai būdinga papildoma kopija 13-oje chromosomoje.	18-oji tromija yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 18-osios chromosomos kopija.
Papildoma genetinė medžiaga
13 chromosoma turi papildomų genetinių medžiagų.	18 chromosoma turi papildomų genetinių medžiagų.
Sunkumas
13-oji trisomija yra sunkesnė nei 18-oji.	18-oji trisomija taip pat yra sunki genetinė anomalija, turinti daugybę komplikacijų, tačiau ji nėra tokia sunki kaip 13-oji trisomija.
Klinikinės savybės
Žymus pakaušis Protinis atsilikimas Mikrognatija Žemos ausys Trumpas kaklas Sutampantys pirštai Įgimtos širdies ydos Inkstų apsigimimai Ribotas klubo pagrobimas Rokerio apatinės kojos	Žemos ausys Valykite lūpą ir gomurį Poliaktiliškai Mikrooftalmija Mokymosi sunkumai Pacientai retai išgyvena ilgiau nei kelias savaites
Valdymas
Dauguma kūdikių, kuriems yra 13 trisomija, neserga pirmaisiais gyvenimo metais. Jie miršta dėl gyvybei pavojingų neurologinių komplikacijų ir širdies problemų. Gali prireikti chirurgiškai ištaisyti deformacijas, pvz., Gomurį	Ši liga nėra išgydoma. Tikslas yra užkirsti kelią infekcijų atsiradimui ir sumažinti komplikacijų skaičių. Kai pacientas užsikrečia, infekciją reikia gydyti greitai ir energingai. Širdies defektų ir inkstų anomalijų gydymui reikia skirti ypatingą dėmesį.

Santrauka - 13 ir 18 trisomija

Trisomija 13 ir 18 trisomija yra du genetiniai sutrikimai, kurie taip pat žinomi kaip Patau sindromas ir Edvardo sindromas. Pagrindinis skirtumas tarp trisomijos 13 ir 18 yra tas, kad esant trisomijai 13 ar Patau sindromui, defektas yra 13 chromosomoje, tačiau esant 18 trisomijai ar Edwardo sindromui, defektas yra 18 chromosomoje..

Nuoroda:

1.Kumaras, Parveenas J. ir Michaelas L. Clarkas. Kumar & Clark klinikinė medicina. Edinburgas: W.B. Saunders, 2009 m.

Vaizdo mandagumas:

1. „Visiškos trisomijos 13 fenotipas“ „TRIsoMY“ mėgstamiausi dalykai, įkvėpti Natalijos „Trisomy 13 LIFE“, - „Facebook“ (CC BY 4.0) per „Commons Wikimedia“
2. „Chromosoma 18“, kurią sukūrė „Mysid“ - Pagamino „Mysid“, pagrįsta http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Nacionalinė medicinos biblioteka) (viešas domenas) per „Commons Wikimedia“