Chromosomos yra apibrėžtos struktūros, sudarytos iš ilgų DNR gijų. Ląstelėje yra 46 chromosomos 23 porose. Chromosomoje yra tūkstančiai genų. Genas yra specifinė chromosomos sritis arba specifinis DNR fragmentas, turintis genetinį kodą sintetinti baltymą. Jis turi unikalią DNR seką. Chromosomos ir genai lemia žmogaus genetinę informaciją. Taigi labai svarbu jų nepažeisti ir tiksliai. Tačiau dėl daugelio priežasčių chromosomos ir genai gali mutuoti, o tai gali sukelti įvairias ligos sąlygas. Chromosomų aberacija yra nenormali chromosomos skaičiaus ir struktūros būklė, sukelianti komplikacijas. Genų mutacija yra nuolatinis geno DNR sekos pakeitimas. Pagrindinis skirtumas tarp chromosomų aberacijos ir genų mutacijos yra tas chromosomų aberacija reiškia chromosomų skaičiaus ar struktūros pasikeitimą kol geno mutacija - tai geno sekos pakeitimas, kuris gali sukelti genetinio kodo pokyčius. Chromosomos aberacija visada reiškia didelio chromosomos segmento, turinčio daugiau nei vieną geno sritį, pasikeitimą..
TURINYS
1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra chromosomų aberacija
3. Kas yra genų mutacija
4. Šalutinis palyginimas - chromosomų aberacija prieš genų mutaciją
5. Santrauka
Chromosomos yra srieginės struktūros, suteikiančios erdvę tūkstančiams genų DNR sekų pavidalu. Įvairūs organizmai turi specifinį chromosomų skaičių ir struktūrą. Chromosomų visuma atspindi organizmo genetinę informaciją. Taigi chromosomų skaičius ir struktūra yra labai svarbūs. Jei pasikeičia chromosomų skaičius ir struktūra, tai vadinama a chromosomų aberacija, chromosomų anomalija, chromosomų anomalijos arba chromosomų mutacija. Tai gali atsirasti dėl chromosomos dalies praradimo, padidėjimo ar pertvarkymo arba dėl trūkstamos ar papildomos chromosomos. Šie chromosomų anomalijos taip pat perduodamos kitoms kartoms (palikuonims).
Yra keturi pagrindiniai chromosomų aberacijų tipai, vadinami delecija, dubliavimu, inversija ir translokacija.
Ištrynimas - Kai prarandamas didelis chromosomos segmentas, jis vadinamas delecija.
Kopijavimas - Kai chromosomos segmentas kartojamas du kartus, jis žinomas kaip dubliavimasis.
Translokacija - Kai vienas chromosomos segmentas perkeliamas į nehomologinę chromosomą, jis vadinamas translokacija.
Inversija - Kai chromosomos segmentas keičiamas esant 1800 sukimasis, jis žinomas kaip inversija.
Visi šie pokyčiai lemia nepažeistos chromosomos struktūros ir bendros organizmo genetinės pusiausvyros pokyčius.
Skaitmeniniai chromosomų aberacijos dažniausiai atsiranda dėl ląstelių dalijimosi klaidų po mejozės ar mitozės. Chromosomų nesutapimas yra pagrindinė priežastis, dėl kurios susidaro nenormalus lytinių ląstelių ir palikuonių chromosomų skaičius. Ši situacija vadinama aneuploidija (nenormalus chromosomų skaičius). Kai kurių lytinių ląstelių gaminama be trūkstamų chromosomų, o kai kurių lytinių ląstelių - su papildomomis chromosomomis. Abu atvejai sukuria palikuonių su neįprastu chromosomų skaičiumi. Jei pakitimų atsiranda kiaušialąstelėse ar spermoje, tos anomalijos perduodamos į kiekvieną kūno ląstelę.
Chromosomų anomalijos gali atsitikti atsitiktinai arba būti paveldimos iš tėvų. Šių anomalijų kilmę galima nustatyti atlikus chromosomų tyrimus tiek su kūdikiais, tiek su tėvais.
01 paveikslas: Chromosomos aberacijos
Genas yra specifinė DNR sekos sritis, esanti chromosomoje, koduojanti tam tikrą baltymą. Nuolatinis geno DNR sekos pakeitimas yra žinomas kaip geno mutacija. Konkreti DNR seka parodo unikalų to baltymo genetinį kodą. Net vienos bazinės poros pakeitimas gali pakeisti genetinį geno kodą, kuris galiausiai gali pagaminti skirtingą baltymą. Jie yra žinomi kaip taškinės mutacijos ir yra įprastas genų mutacijų tipas. Yra trys taškinių mutacijų tipai, pavadinti tyliąja mutacija, missense mutacija ir nesąmoninga mutacija.
Genų mutacijos taip pat gali atsirasti dėl bazių porų įterpimo ar ištrynimo iš pradinės genų sekos. Šios mutacijos yra gyvybiškai svarbios dėl jų gebėjimo pakeisti šabloninę DNR ir perkelti skaitymo rėmus, pagal kuriuos nustatoma baltymo aminorūgščių seka.
Yra dviejų tipų genų mutacijos, pavadintos paveldimumo mutacijomis ir įgytomis mutacijomis.
Paveldimumo mutacijos yra paveldimos iš tėvų palikuonims. Šios mutacijos yra išsidėsčiusios tėvų gametose, tokiose kaip kiaušinių ląstelės ir spermatozoidai. Taigi jie vadinami lytinių takų mutacijos. Kai žaidimai tręšiami, zigota gauna genų mutacijas ir pereina į kiekvieną palikuonių kūno ląstelę.
Įgytos mutacijos atsirasti tam tikrose ląstelėse ar tam tikru laikotarpiu per žmogaus gyvenimą. Jie daugiausia atsiranda dėl aplinkos veiksnių, tokių kaip ultravioletinė spinduliuotė, toksiškos cheminės medžiagos ir kt., Ir dažniausiai vyksta somatinėse ląstelėse. Taigi įgytos mutacijos nėra perduodamos kitai kartai.
02 pav. Genų mutacija dėl UV spinduliuotės
Chromosomų aberacija prieš genų mutaciją | |
Chromosomų aberacija yra bet koks chromosomų skaičiaus ir struktūros pasikeitimas organizme. | Genų mutacija yra pakitimai, atsirandantys DNR bazės sekoje. |
Bendro chromosomų skaičiaus pokyčiai | |
Chromosomų aberacija gali pakeisti bendrą chromosomų skaičių organizme | Genų mutacija nesukelia bendro chromosomų skaičiaus pokyčių organizme. |
Skalė | |
Chromosomų aberacija gali apimti daugybę genų pakitimų. | Genų mutacija paprastai reiškia vieno geno pakitimą. |
Žala | |
Žala dėl chromosomų aberacijos yra didžiulė, palyginti su genų mutacija. | Nukleotidų pažeidimai yra nedideli, palyginti su chromosomų aberacija. Tačiau tai gali sukelti rimtų sveikatos problemų. |
Genai yra specifiniai DNR segmentai, sudaryti iš unikalių bazinių sekų chromosomose. Vienoje chromosomoje yra tūkstančiai genų. Bazinė geno seka gali būti pakeista dėl įvairių veiksnių. Bet kokie bazinės poros genų sekos pokyčiai yra žinomi kaip genų mutacija. Genų mutacija lemia skirtingus baltymus, nei jie koduojami. Chromosomų aberacija reiškia skaitinį ar struktūrinį organizmo chromosomų pasikeitimą. Skaitmeniniai anomalijos sukelia įvairias sindromo sąlygas žmonėms. Struktūrinius nukrypimus daugiausia lemia ištrynimai, dubliavimosi, inversijos ir perkėlimai. Didelė chromosomos dalis, apimanti daugybę genų, keičiasi chromosomų anomalijos ar mutacijos metu. Tai yra skirtumas tarp chromosomų aberacijos ir genų mutacijos.
Nuorodos
1. „Kas yra genų mutacija ir kaip atsiranda mutacijos? - „Genetikos namų nuoroda“. JAV nacionalinė medicinos biblioteka. Nacionaliniai sveikatos institutai, n.d. Žiniatinklis. 2017 m. Gegužės 22 d. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. „4 pagrindiniai chromosomų aberacijų tipai (1594 žodžiai).“ „YourArticleLibrary.com“: naujos kartos biblioteka. N., 2014 m. Vasario 23 d. Žiniatinklis. 2017 m. Gegužės 22 d.
Vaizdo mandagumas:
1. „Chromosomų aberacijų schematinė iliustracija“, pateikė Philippe'as Hupé'as - Emmanuelis Barillot'as, Laurence'as Calzone'as, Philippe'as Hupé'as, Jean-Philippe'as Vertas, Andrejus Zinovjevas, kompiuterinės sistemos vėžio biologija. SA 3.0) per „Commons Wikimedia“
2. „DNR UV mutacija“ Išvestiniu darbu: „Mouagip“ (aptarimas) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringŠis vektorinės grafikos vaizdas buvo sukurtas naudojant „Adobe Illustrator“. - DNA_UV_mutation.gif (viešas domenas) per „Commons Wikimedia“