Skirtumas tarp mendelinių ir chromosomų sutrikimų

Pagrindinis skirtumas - mendeliniai ir chromosomų sutrikimai
 

DNR yra nukleino rūgštis, naudojama saugoti daugumos gyvų organizmų genetinę informaciją. Paveldėjimo metu genetinė informacija teka iš tėvų į palikuonis. DNR molekulė yra sandariai suskirstyta į chromosomas, kuriose yra tūkstančiai genų. Kiekvieną geną sudaro du aleliai, gauti iš kiekvieno iš tėvų. Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl organizmo genetinės informacijos pokyčių. Tai gali atsirasti dėl chromosomų anomalijų ar genų (alelių) anomalijų. Mendeliniai sutrikimai yra aleliniai anomalijos, sukeliančios genetines organizmų ligas dėl paveldėjimo nuo tėvų iki palikuonių. Chromosomų sutrikimai - tai skaitiniai ir struktūriniai chromosomų anomalijos, sukeliančios genetines ligas dėl nekokybiškos sinapsės ir disjunkcijos. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp mendelinių ir chromosomų sutrikimų.

TURINYS
1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra chromosomų sutrikimai
3. Kas yra Mendelio sutrikimai
4. Šalutinis palyginimas - mendeliniai ir chromosomų sutrikimai
5. Santrauka

Kas yra chromosomų sutrikimai?

Chromosoma yra į giją panaši DNR struktūra. Jis yra gyvų organizmų branduolyje. Kai kurie organizmai susideda iš nedidelio skaičiaus chromosomų, o kiti turi palyginti daug chromosomų. Žmonės iš viso turi 46 chromosomas, išdėstytas 23 porose. Chromosomos sudarytos iš DNR sekų, o DNR sekos apibūdinamos į genus. Genas yra chromosomos dalis, turinti skirtingą nukleotidų seką, kad būtų galima nustatyti specifinį baltymą. Chromosomos yra tikrai svarbios, nes jose yra visa organizmo genetinė informacija. Taigi chromosomų struktūra, sudėtis ir skaičius daro įtaką organizmų genetinės informacijos turiniui.

Chromosomų sutrikimai reiškia bet kokias nenormalias organizmo chromosomų sąlygas. Jie keičia organizmų genetinės informacijos kiekį ar išdėstymą, dėl kurių kyla problemų dėl organizmo augimo, vystymosi ir funkcijų. Jie atsiranda pasikeitus chromosomų skaičiui (skaitinei aberacijai) ar struktūrai (struktūrinei aberacijai). Chromosominė fizinė struktūra keičiasi, kai yra struktūrinė aberacija. Tai lemia kelios priežastys, tokios kaip ištrynimai, dubliavimosi, įterpimai, inversijos, perkėlimai ir tt. Dėl šių pokyčių atsiranda skirtingos ligos, tokios kaip apsigimimai, nėštumo praradimas, protinis atsilikimas, vaisingumo rizika ir kt. Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas ir Turnerio sindromas yra dažni sindromai, atsirandantys dėl skaitinių chromosomų anomalijų. Dėl struktūrinių chromosomų anomalijų atsiranda „Cri-du-chat“ sindromas ir keli kiti sindromai.

Kariotipija yra pagrindinis metodas, naudojamas chromosomų sutrikimams nustatyti. Tai atskleidžia informaciją apie chromosomų dydį, centromero padėtį ir juostų struktūrą. Kraujo tyrimas, prenataliniai testai ir FISH citogenetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami siekiant nustatyti chromosomų sutrikimus žmonėms.

01 paveikslas: Atskiri chromosomų sutrikimai

Kas yra Mendelio sutrikimai?

Chromosomoje yra tūkstančiai genų per visą ilgį. Genas turi du alelius, kurie nurodo geno vietas chromosomų porose. Šie lokusai yra žinomi kaip aleliai ir yra homologinėje chromosomų poroje. Kiekvienas tėvas įveda vieną šios alelių poros alelį, kaip aprašyta Mendelio palikime. Ligos gali atsirasti dėl vieno ar kelių chromosomų genų mutacijų, nors chromosomų struktūra ir skaičius yra normalūs. Šios mutacijos atsiranda dėl alelių bazinės sekos pasikeitimo. Juos paveldi naujoji karta ir jie gali sukelti palikuonių. Šie aleliniai anomalijos yra žinomi kaip Mendelio sutrikimai ir gali sukelti evoliucinius pokyčius naujose rūšyse.

Šiuos alelinius anomalijas galima nustatyti šeimoje atliekant kilmės analizę, nes šie sutrikimai perduodami iš tėvų palikuonims. Spalvos aklumas, hemofilija, cistinė fibrozė, talasemija, pjautuvinių ląstelių anemija yra Mendelio sutrikimų pavyzdžiai.

02 paveikslas: Mendelio sutrikimas

Kuo skiriasi Mendelio ir Chromosomų sutrikimai?

Mendelio ir chromosomų sutrikimai
Mendelio sutrikimai yra genetinės ligos, kurias sukelia alelinės anomalijos.	Chromosomų sutrikimai yra genetinės ligos, kurias sukelia nenormalus chromosomų skaičius ir struktūra.
Priežastys
Jie atsiranda dėl genų mutacijų.	Jie atsiranda dėl nekokybiškos sinapsės ir disjunkcijos ląstelių dalijimosi metu.
Perdavimas kitai kartai
Šie sutrikimai perduodami palikuonims.	Šie sutrikimai gali būti perduoti kitai kartai.

Santrauka - Mendelio ir chromosomų sutrikimai

Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl genų ir chromosomų anomalijų. Genetinės ligos, atsirandančios dėl alelinių anomalijų, yra žinomos kaip Mendelio sutrikimai ir yra paveldimos iš tėvų į palikuonis. Genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl chromosomų anomalijų, yra žinomi kaip chromosomų sutrikimai ir jie gali būti paveldimi palikuonims. Chromosomų sutrikimai dažniausiai atsiranda ląstelių dalijimosi metu ir paprastai būna tik tam tikram asmeniui. Tai yra skirtumas tarp Mendelio ir chromosomų sutrikimų.

Nuoroda:
1.Schoumansas J. ir C. Ruivenkampas. „Laboratoriniai chromosomų anomalijų nustatymo metodai.“ Molekulinės biologijos metodai (Clifton, N.J.). JAV nacionalinė medicinos biblioteka, n.d. Žiniatinklis. 2017 m. Balandžio 30 d
2. „Cytogenetiniai chromosomų anomalijų tyrimai“. Citogenetiniai chromosomų anomalijų tyrimai Rytų biotech Dubajus. N.p., n.d. Žiniatinklis. 2017 m. Balandžio 30 d.

Vaizdo mandagumas:
1. Richardo Wheelerio („Zephyris“) „Atskiri chromosomų mutacijos“ vektorinė versija: „NikNaks“ - Paveikslėlis: Vienos chromosomos mutacijos.png. (CC BY-SA 3.0) per „Commons Wikimedia“
2, „Autorecessive“ (CC BY-SA 2.0) per „Commons Wikimedia“