Chromosomose yra genetinė organizmo informacija, tačiau skirtingų rūšių chromosomų skaičius skiriasi. Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, išdėstytas 23 porose. Yra 22 poros autosomų ir viena pora lytinių chromosomų. Chromosomose yra nuo tūkstančių iki milijonų genų, turinčių genetinius kodus sintetinti būtinus baltymus, būtinus augimui, vystymuisi ir dauginimuisi. Chromosomų skaičius ir fizinės struktūros atskleidžia svarbią informaciją apie organizmą. Taigi mokslininkai tiria visas organizmų chromosomas. Kariotipas yra diagrama, parodanti chromosomų skaičių ir struktūrą ląstelės branduolyje. Tai atskleidžia informaciją apie chromosomų skaičių, dydį, formą, centromerų padėtį ir kt. Po šviesos mikroskopu. Jei kariotipas rodo įprastą chromosomų rinkinio skaičių ir struktūrą, jis žinomas kaip normalus kariotipas. Nenormalus kariotipas rodo neįprastą kariotipo skaičių arba struktūriškai netinkamą chromosomų skaičių. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp normalios ir nenormalios kariotipo.
TURINYS
1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra normalus kariotipas
3. Kas yra nenormalus kariotipas
4. Lyginimas iš šono - normalus ir nenormalus kariotipas
5. Santrauka
Normalus kariotipas yra diagrama, parodanti teisingą viso chromosomų rinkinio ląstelėje ar asmenyje skaičių ir struktūrą. Žmogus turi 23 chromosomų poras, iš kurių 22 poros yra autosomos, o viena yra lytinės chromosomos. Kiekviena chromosoma turi specifinį dydį, formą ir centromero padėtį. Sveiko žmogaus kariotipas gali būti laikomas normaliu kariotipu. Esant normaliam kariotipui, trūksta sekų ar genetinės informacijos pokyčių.
Žmogaus chromosomas galima suskirstyti į septynias grupes, atsižvelgiant į ilgį ir morfologiją. 42 chromosomos yra autosomos, koduojamos skirtingiems bruožams. Lyties chromosomų pora (X ir Y) lemia individo lytį ir su lytimi susijusius bruožus. Išanalizavus organizmo kariotipą, galima nustatyti genetinius sutrikimus ir daug kitos informacijos apie individą. Kariotipas gali atskleisti keletą svarbių informacijos. Jis nurodo individo lytį ir atskleidžia rūšis, kurioms individas priklauso. Galiausiai kariotipas gali parodyti, ar asmuo turi chromosomų sutrikimą, dėl kurio atsiranda genetinė liga.
Kariotipija yra gydytojų atlikta technika, skirta ištirti visą chromosomų branduolyje rinkinį. Chromosomos matomos tik ląstelių dalijimosi metafazės metu. Tyrimo metu renkama ir analizuojama visa chromosoma, siekiant nustatyti, ar nėra skaitinių ar struktūrinių organizmo chromosomų anomalijų.
01 paveikslas: Įprastas žmogaus kariotipas
Organizmai turi specifinį chromosomų skaičių ir struktūrą. Tačiau dėl skirtingų priežasčių organizmai gali turėti neįprastą chromosomų ir struktūriškai netinkamų chromosomų skaičių. Šie pokyčiai gali sukelti rimtus genetinius sutrikimus. Taigi, kariotipų nustatymas yra svarbi procedūra, norint atskleisti tokias organizmų genetines sąlygas.
Chromosomų anomalijos yra pagrindiniai du tipai, įvardijami kaip skaitmeninės ir struktūrinės aberacijos. Kai mikroskopu stebimos chromosomos, galima nustatyti anomalijas, tokias kaip papildomos chromosomos, trūkstamos chromosomos, trūkstamos chromosomų dalys, papildomos chromosomų dalys, dalys, suskaidytos iš vienos chromosomos ir prijungtos prie kitos chromosomos, ir tt Jei kariotipas turi neįprastą chromosomų skaičių arba struktūriškai pakitusias chromosomas, jis žinomas kaip nenormalus kariotipas, kaip parodyta 02 pav..
Dėl neįprastų kariotipų žmonėms yra įvairių ligų sindromų, tokių kaip Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas, Turnerio sindromas, pjautuvinių ląstelių liga, cistinė fibrozė ir kt. Downo sindromas atsiranda dėl trispalvės chromosomos 21. Klinefelterio sindromas yra dar vienas sindromas, kuris sukelia dėl papildomos X chromosomos vyrams.
02 paveikslas: Nenormalus žmogaus kariotipas (žmogaus chromosoma XXY)
Normalus ar nenormalus kariotipas | |
Kariotipas, kuriame yra normalus ląstelės chromosomų skaičius ir struktūra, yra žinomas kaip normalus kariotipas. | Kariotipas, kuriame yra neįprastas ląstelių chromosomų skaičius arba struktūriškai netinkamos chromosomos, yra žinomas kaip nenormalus kariotipas. |
Ligos | |
Organizme nėra genetinių sutrikimų | Organizmas turi genetinius sutrikimus. |
Normaliame žmogaus kariotipe yra 46 teisingų dydžių ir formų chromosomos. Normaliame žmogaus kariotipe yra 22 autosominės chromosomų poros ir viena lyties chromosomų pora. Kai yra genetiniai sutrikimai, juos atspindi chromosomų anomalijos. Chromosomų anomalijos gali būti skaitinės arba struktūrinės. Abu jie sukels nenormalius kariotipus. Nenormalus kariotipas turi neįprastą chromosomų ar chromosomų skaičių su struktūriniais pokyčiais. Tai yra skirtumas tarp normalaus kariotipo ir nenormalaus kariotipo.
Nuoroda:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan ir G. X. Lu. „Skirtumai tarp kariotipiškai normalių ir nenormalių žmogaus embrioninių kamieninių ląstelių.“ Ląstelių dauginimasis. JAV nacionalinė medicinos biblioteka, 2010 m. Birželio mėn. Žiniatinklis. 2017 m. Gegužės 3 d
2. Connor, Clare O. „Chromosomų anomalijų kariotipų nustatymas“. Gamtos naujienos. Gamtos leidybos grupė, 2008. Žiniatinklis. 2017 m. Gegužės 3 d
Vaizdo mandagumas:
1. “ Kariotipas (normalus) “, pateikė Nacionalinis vėžio institutas - šį vaizdą išleido Nacionalinis vėžio institutas, agentūrinis Nacionalinių sveikatos institutų (viešo naudojimo) dalis per„ Commons Wikimedia “.
2. „Žmogaus chromosomosXXY01“: Naudotojas: Nami-ja - Savo darbas (viešasis domenas) per „Commons Wikimedia“