Skirtumas tarp PGS ir PGD

Pagrindinis skirtumas - PGS vs PGD
 

In vitro apvaisinimas (IVF) yra sudėtingas procesas, naudojamas vaisingumo ir genetinėms problemoms gydyti bei padedant pagimdyti vaiką. Kai susituokusi pora susiduria su problemomis, susijusiomis su vaiko pastojimu, IVF yra geras sprendimas ir yra veiksmingiausia medicininio gydymo forma. Subrendusios kiaušialąstės paimamos iš moters kiaušidžių ir apvaisinamos iš atitinkamo patino spermos laboratorinėmis sąlygomis (in vitro) kaip pradinį žingsnį. Tuomet apvaisintas kiaušinis implantuojamas patelės gimdoje. Tačiau IVF yra sudėtingas, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas, kuris turi daug iššūkių. Taigi prieš implantuojant atliekami keli medicininiai tyrimai. Prieš implantaciją atliekamas genetinis atranka (PGS) ir Preimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) yra du tokie eksperimentai, naudojami nustatant, ar embrionas neturi genetinių sutrikimų ir ar kūdikis sveikas. Pagrindinis skirtumas tarp PGS ir PGD yra tas PGD ​​atliekamas siekiant nustatyti vieno geno defektus, kurie gali sukelti specifinę genetinę ligos kol PGS atliekama aptikti chromosomų normalumas.

TURINYS
1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra PGS
3. Kas yra PGD
4. Lyginimas iš šono - PGS ir PGD
5. Santrauka

Kas yra PGS?

Preimplantacinis genetinis patikrinimas (PGS) yra genetinis tyrimas, kuris atliekamas apvaisinto embriono chromosomų normalumui nustatyti. PGS patikrina embriono ląsteles normaliam chromosomų skaičiui nustatyti. Žmogaus kūne iš viso yra 46 chromosomos 23 porose. PGS neieško specifinių genetinių ligų; vietoj to ieškoma įprasto chromosomų skaičiaus embriono ląstelėse. Embrionas įvertinamas dėl trūkstamų chromosomų ar papildomų chromosomų, kurios keičia bendrą chromosomų skaičių.

PGS atlikimo tikslas yra nustatyti nenormalų chromosomų skaičių embrionuose prieš implantavimą, kad būtų išvengta genetinių sindromų, atsirandančių dėl skaitinių chromosomų aberacijų. PGS atskleidžia tokias ligas kaip Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas ir kt. Dauno sindromas yra dažna liga, kurią sukelia 21-osios chromosomos trisomija. Ją lengvai galima nustatyti PGS. PGS taip pat gali pasirinkti lytį.

PGS yra naudojami keli metodai, tokie kaip naujos kartos sekvenavimas (NGS), masyvo lyginamoji genominė hibridizacija (aCGH), vieno nukleotido polimorfizmo mikrotraumai (SNP), kiekybinė realaus laiko polimerazės grandininė reakcija (qPCR) ir kt..

01 paveikslas: Preimplantacijos genetinis patikrinimas

Kas yra PGD?

Preimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) yra metodas, atliekamas norint nustatyti vieno geno sutrikimus in vitro apvaisintas embrionas prieš implantavimą motinos gimdoje nėštumui nustatyti. Vieno geno sutrikimas yra genetinė liga arba Mendelio sutrikimas, atsirandantis dėl mutacijos ar DNR pokyčio tam tikrame gene. Genas, kuris yra mutavęs, yra žinomas kaip mutantas arba ligonis. Šie sutrikimai yra paveldimi iš tėvų į palikuonis. Taigi prieš implantuojant embrioną svarbu patikrinti, ar embrionas neturi vieno geno sutrikimų. Vieno geno sutrikimai pasitaiko labai retai. Tačiau jei motina ir tėvas yra tos genetinės ligos nešiotojai, palikuonys gali paveldėti šią ligą. Taigi PGD suteikia galimybę poroms pasirinkti sveikus embrionus, kuriuose nėra ligų.

PGD ​​atliekamas pavienėms ląstelėms, paimtoms iš embriono. Tai gali veiksmingai atskleisti chromosomų translokacijų ar mutantų buvimą. Yra daug vieno geno sutrikimų. Dažniausios PGD aptiktos ligos yra cistinė fibrozė, pjautuvinių ląstelių anemija, Tay-Sachs, Fragile X, miotoninė distrofija ir talasemija. PGD ​​suteikia galimybę prieš transplantaciją nustatyti embriono lytį. Tai yra svarbus pasiūlymas poroms subalansuoti savo šeimas. Taigi PGD yra svarbus testas pagimdyti sveiką ir be ligų kūdikį, kuriam teikiama pirmenybė. Tačiau PGD testo rezultatas priklauso nuo vienos ląstelės įvertinimo. Taigi PGD veiksmingumas yra abejotinas. Biopsijos invaziškumas ir chromosomų mozaicizmas taip pat sumažina PGD efektyvumą.

02 paveikslas: Preimplantacijos genetinė diagnozė

PGD ​​atlikti naudojami įvairūs metodai, tokie kaip fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) ir polimerazės grandininė reakcija (PGR). PGR naudojama vieno geno sutrikimams nustatyti, o FISH naudojama chromosomų anomalijoms nustatyti. Be FISH ir PGR, embriono genomo apibūdinimui PGD yra naudojamas ir vienos ląstelės genomo sekos nustatymas..

Kuo skiriasi PGS ir PGD?

PGS vs PGD
PGS yra genetinis tyrimas, atliekamas siekiant nustatyti, ar in vitro apvaisintas embrionas turi normalų chromosomų skaičių ląstelėje arba ne.	PGD ​​yra metodas, naudojamas nustatyti, ar in vitro apvaisintas embrionas turi specifinę geno mutaciją arba DNR pakitimą gene, dėl kurio atsiranda genetinis sutrikimas.
Vieno geno mutacijų aptikimas
PGS nenustato vieno geno mutacijų.	PGD ​​nustato vieno geno mutacijas.
Ligos
PGS yra svarbus testas nustatant Dauno sindromą, Klinefelterio sindromą ir kt.	PGD ​​yra svarbus testas cistinei fibrozei, pjautuvinių ląstelių anemijai, Tay Sachsui, trapiai X, miotoninei distrofijai, talasemijai ir kt. Nustatyti..

Santrauka - PGS vs PGD

PGS ir PGD yra du genetiniai tyrimai, naudojami nustatyti, ar in vitro apvaisintas embrionas yra tinkamas implantuoti į gimdą nėštumui nustatyti. PGS atliekama siekiant nustatyti, ar embrionas turi įprastą chromosomų skaičių ląstelėje. PGD ​​atliekamas siekiant nustatyti, ar embrionas turi vieno geno mutacijas, kurios sukelia genetinius sutrikimus. Tai yra skirtumas tarp PGS ir PGD. Abu testai yra labai svarbūs ir juos reikia atlikti prieš implantavimą, kad embrionas būtų patikrintas, kad būtų implantuojamas sveikas embrionas..

Nuoroda:
1.Sternas, Harvey J. „Preimplantacinė genetinė diagnozė: Prenataliniai embrionų tyrimai pagaliau išnaudojant savo galimybes“. Klinikinės medicinos žurnalas. MDPI, 2014 m. Kovo mėn. Žiniatinklis. 2017 m. Gegužės 06 d
2.Gleicheris, Norbertas, Vitalijus A. Kušniris ir Davidas H. Baradas. „Prieš implantaciją atliekamas genetinis patikrinimas (PGS) vis dar ieškant klinikinio taikymo: sisteminė peržiūra“. Reprodukcinė biologija ir endokrinologija: RB&E. „BioMed Central“, 2014. Žiniatinklis. 2017 m. Gegužės 06 d