Skirtumas tarp klasikinio ir mozaikinio Turnerio sindromo
Share
Klasikinis Turnerio sindromas yra būklė, kai kiekvienoje ląstelėje trūksta vienos iš lytinių chromosomų. Mozaikos Turnerio sindromas yra būklė, kai trūksta lyties chromosomos kai kuriose, bet ne visose ląstelėse.
Kas yra klasikinis Turnerio sindromas?
Apibrėžimas:
Klasikinio Turnerio sindromas yra būklė, kai trūksta vienos iš lytį lemiančių chromosomų. Lytinės chromosomos yra X ir Y, kai normalus žmogus yra XX, o normalus vyras - XY. Su klasikiniu Turnerio sindromu kiekviena ląstelė turi 45, X chromosomas. Esant klasikiniam Turnerio sindromui, kiekvienoje kūno ląstelėje trūksta vienos iš lytinių chromosomų.
Priežastys:
Turnerio sindromas atsiranda dėl klaidos, kuri įvyksta spermatogenezės ar oogenezės metu, kai viena iš X chromosomų nėra atskirta į ląstelę. Ši klaida vadinama neatsiejamuoju ryšiu ir ji įvyksta vykstant meiotiniam ląstelių dalijimuisi. Turnerio sindromas taip pat dažnai vadinamas X monosomija, nes tik viena iš X chromosomų patenka į ląstelę, formuojamą mejozės metu.
Diagnozė:
Vaisius galima diagnozuoti konsultuojant prieš gimdymą ir naudojant RT-PGR metodus ar kariotipo analizę, kurios metu tiriamos vaisiaus chromosomos. Anksčiau diagnozė daugiausia buvo grindžiama simptomais, kuriuos turėjo asmuo, ir tuo, kad lytinio brendimo metu lytinis vystymasis neįvyko. Tai reiškia, kad nebuvo krūties vystymosi ar menstruacijų.
Simptomai:
Žmonės, sergantys Turnerio sindromu, turi moteriškų bruožų, tačiau lytiniai organai nėra tinkamai suformuoti ir yra labai neapdoroti. Kiaušidės taip pat nėra tinkamai išsivysčiusios ir yra tik jungiamojo audinio dalys. Pacientams, sergantiems Turnerio sindromu, taip pat yra apjuostas kaklas, odos raukšlės akių kampučiuose ir žemai sudėti ausys. Jie gali turėti mažą smakrą, o brendimo metu krūtys nesivysto. Dažnai kyla problemų dėl širdies ir didelių kūno kraujagyslių.
Gydymas:
Asmenims, sergantiems Turnerio sindromu, gali būti skiriama estrogeno ir progestino, taip pat augimo hormonų, kurie padėtų jiems vystytis brendimo metu ir augti aukštesniems..
Komplikacijos:
Būklė sukelia nevaisingumą, nes lytiniai organai vystosi normaliai. Žmonės, sergantys Turnerio sindromu, taip pat dažnai turi problemų su aorta (pagrindine kūno arterija) ir širdies aortos vožtuvu. Inkstų problemos atsiranda maždaug 1/3 žmonių, kuriems yra skydliaukės veiklos būklė, ir problemos yra dažnos. Turnerio sindromu sergantiems pacientams padidėja aortos aneurizmos išsiskyrimo rizika, kuri gali tapti mirtina.
Kas yra Mosaic Turner sindromas?
Apibrėžimas:
Mozaikos Turnerio sindromas yra tada, kai kai kuriose, bet ne visose Turnerio sindromu sergančio žmogaus ląstelėse yra neįprastas lytinių chromosomų derinys. Šiuo atžvilgiu labai daug skirtumų, kai kuriems asmenims ląstelės yra 45, X, tačiau kitais atvejais jie gali turėti net keletą ląstelių, kurios yra XY, o kai kurios - 45, X.
Priežastys:
Mozaikinio Turnerio sindromo priežastis yra tam tikros rūšies klaida, atsirandanti ląstelių dalijimosi metu, sukelianti anomalijas kai kurių, bet ne visų ląstelių chromosomose..
Diagnozė:
Gali būti sunkiau diagnozuoti mozaikinį Turnerio sindromą, nes ne visose ląstelėse yra chromosomų anomalijų. Tačiau gali atsirasti Turnerio sindromo požymių, o chromosomų anomalijos kartais gali būti nustatomos naudojant molekulinius metodus, tokius kaip RT-PGR, ir naudojant kariotipus. Kai kuriais mozaikinio Turnerio sindromo variantais asmuo gali gimti turėdamas dviprasmiškų lytinių organų, kurie taip pat gali reikšti chromosomų problemą. Kai kurios ląstelės chromosomų atžvilgiu yra normalios, kitos - ne.
Simptomai:
Kai kurios moterys, sergančios mozaikiniu Turnerio sindromu, gali turėti akių problemų ir iš tikrųjų turi akių vystymosi problemų, vadinamų priekinio segmento disgeneze. Yra daug būdingų Turnerio sindromo požymių, įskaitant trumpą ūgį, žemas akis ir apjuostą kaklą. Panašių organų problemų gali būti ir kai kuriais atvejais, lytiniai organai gali būti dviprasmiški. Mišri lytinių liaukų disgenezė (MGD) yra dar viena problema, kuri gali atsirasti ir kai kai kuriuose kiaušidžių audiniuose gali būti sėklidžių audiniai. Ši būklė yra susijusi su specifiniu genu, vadinamu SRY.
Gydymas:
Turnerio sindromu sergantys asmenys gali būti gydomi augimo hormonais, kad būtų skatinamas augimas ir hormonų gydymas brendimo metu. Tyrėjai taip pat pasiūlė, kad kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, esant SRY genui, norint sumažinti gonadoblastomos riziką, rekomenduojama pašalinti lytinius audinius..
Komplikacijos:
Kai kuriems asmenims, sergantiems mozaikiniu Turnerio sindromu, padidėja gonadoblastomos, kuri yra reprodukcinių audinių navikas, rizika..
Skirtumas tarp klasikinio ir Mosaic Turner sindromo
Apibrėžimas
Klasikinis Turnerio sindromas yra sutrikimas, kai kiekvienoje kūno ląstelėje trūksta vienos iš X chromosomų. Mozaikos Turnerio sindromas yra sutrikimas, kai paprastai kai kuriose kūno ląstelėse trūksta vienos iš X chromosomų..
Paveiktų kūno ląstelių skaičius
Esant klasikiniam Turnerio sindromui, paveikiamos visos kūno ląstelės, o mozaikiniam Turnerio sindromui - paveiktos tik kai kurios ląstelės..
Genotipas
Klasikinio Turnerio sindromo genotipas nesiskiria ir yra 45, X. Mozaikinio Turnerio sindromo genotipas yra labai įvairus ir gali būti bet kuris iš šių: 45, X / 46, XX ar net 45, X / 47, XXX arba 45, X / 46, XY.
Paplitimas
Klasikinis Turnerio sindromas nustatomas maždaug 45% Turnerio atvejų. Mozaikinis Turnerio sindromas nustatomas maždaug 55% Turnerio atvejų.
Diagnozė
RT-PGR ir kiti molekuliniai metodai visada diagnozuos klasikinę Turnerio būklę. RT-PGR ir kiti molekuliniai metodai ne visada iš karto diagnozuoja mozaikinę Turnerio būklę, nes problema yra tik kai kuriose ląstelėse.
Komplikacijos
Dažnos klasikinio Turnerio sindromo komplikacijos yra aortos aneurizmos išpjaustymas ir inkstų problemos. Mozaikinio Turnerio sindromo komplikacijos apima tam tikrų genotipų gonadoblastomas.
Lentelė, kurioje lyginamas klasikinio ir mozaikinio turnerio sindromas
Klasikinės versijos santrauka Mozaikos Turnerio sindromas
- Žmonės, sergantys klasikiniu ir mozaikiniu Turnerio sindromu, gali turėti panašių požymių, tokių kaip trumpas ūgis ir reprodukcinio audinio nepakankamas vystymasis.
- Abu Turnerio sindromo tipai atsiranda dėl klaidų, susijusių su lytinėmis chromosomomis.
- Asmenys, sergantys klasikiniu Turnerio sindromu, visose ląstelėse visada yra 45, X genotipo.
- „Mosaic Turner“ turi daug genotipo variantų, kai kuriems asmenims reprodukciniai organai ir lytiniai organai yra neaiškūs.
