Pjautuvo formos anemijos ir talasemijos skirtumas

Pagrindinis skirtumas - pjautuvinių ląstelių anemija prieš talasemiją
 

Talasemija yra nevienalytė grupė sutrikimų, kuriuos sukelia paveldimos mutacijos, dėl kurių sumažėja α-globino arba β-globino grandinių sintezė. Pjautuvo formos ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai mutavusi hemoglobino forma iškraipo raudonuosius kraujo kūnelius į pusmėnulio formą esant mažam deguonies kiekiui. Pagrindinis pjautuvinių ląstelių anemijos ir talasemijos skirtumas yra tas esant talasemijai α ir β Globino grandinės gali būti pažeistos, tačiau pjautuvinių ląstelių anemijos atveju tik β paveiktos globino grandinės.

TURINYS

1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra talasemija
3. Kas yra pjautuvo pavidalo ląstelių anemija 
4. Pjautuvinių ląstelių anemijos ir talasemijos panašumai
5. Šalutinis palyginimas - pjautuvo formos anemija prieš talasemiją lentelės pavidalu
6. Santrauka

Kas yra talasemija?

Talasemija yra „nevienalytė grupė sutrikimų, kuriuos sukelia paveldimos mutacijos, dėl kurių sulėtėja alfa arba beta globino grandinių, sudarančių suaugusiųjų hemoglobino HbA, sintezė, sukelianti anemiją, audinių hipoksiją ir raudonųjų ląstelių hemolizę, susijusią su pusiausvyros sutrikimu gloininių grandinių sintezėje“..

Talasemiją galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas.

1. Alfa talasemija
2. Beta talasemija.

Alfa talasemija

Esant alfa talasemijai, kai kurie genai, atsakingi už alfa globino grandinių kodavimą, yra ištrinami. Paprastai alfa globino genas turi keturias kopijas. Ligos sunkumas priklauso nuo to, kiek tokių kopijų trūksta.

1. Hidropsis vaisius

Kai trūksta visų keturių alfa globino geno kopijų, alfa globino grandinių sintezė yra visiškai slopinama. Kadangi alfa globino grandinės yra reikalingos vaisiaus ir suaugusiojo hemoglobino sintezei, ši būklė nesuderinama su gyvenimu, todėl ji gimdoje miršta.

2. HbH liga

Trijų alfa globino geno kopijų nebuvimas lemia vidutinio sunkumo ar sunkią hipochrominę mikrocitinę anemiją ir su ja susijusią splenomegaliją..

3. Alfa talasemijos bruožai

Taip yra dėl to, kad nėra vienos ar dviejų alfa globino geno kopijų arba neveiklumo. Nors alfa talasemijos požymiai anemijos nesukelia, jie gali sumažinti vidutinį kraujo ląstelių tūrį ir vidutinį korpuskulinio hemoglobino kiekį, padidindami raudonųjų kraujo kūnelių skaičių daugiau nei 5,5 * 10¹²/ L.

01 paveikslas: Alfa talasemijos paveldimumas

Beta talasemijos sindromai

1. Pagrindinė beta talasemija

Jei abu tėvai yra beta talasemijos požymio nešiotojai, tikimybė, kad palikuonys gaus didžiąją beta talasemijos dalį, yra 25%. Esant tokiai būklei, beta globino grandinių gamyba yra visiškai sustabdyta arba drastiškai sumažinta. Kadangi nėra pakankamai beta globino grandinių, kad jas būtų galima derinti, perteklinės alfa globino grandinės nusėda tiek subrendusiose, tiek nesubrendusiose raudonosiose ląstelėse. Tai atveria kelią priešlaikinei eritrocitų hemolizei ir neefektyviai eritropoezei.

Klinikinės savybės

1. Sunki anemija, pasireiškianti praėjus 3–6 mėnesiams po gimimo.
2. Splenomegalija ir hepatomegalija
3. Talaseminiai fasadai

Laboratorinė diagnozė

Šiuo metu pagrindinė hematologinių ligų diagnozavimo technika yra efektyvi skysčių chromatografija (HPLC). Pagrindinės beta talasemijos metu HPLC parodo, kad HbA yra labai sumažėjęs, o HbF yra neįprastai didelis. Išsamus kraujo tyrimas parodys hipochrominę mikrocitinę anemiją, o tiriant kraujo plėvelę paaiškės padidėjęs retikulocitų kiekis kartu su bazofiliniais stimulais ir tikslinėmis ląstelėmis..

Gydymas

• Reguliarus kraujo perpylimas
• Folio rūgštis skiriama, jei folio rūgšties suvartojimas per maistą nėra pakankamas.
• Geležies chelatų terapija
• Kartais siekiant sumažinti kraujo poreikį taip pat atliekama splenektomija.

2. Beta Thalassemia bruožas / mažareikšmis

Nepilnametė beta talasemija yra dažna liga, kuri dažniausiai būna be simptomų. Nors savybės yra panašios į alfa talasemijos savybes, beta talasemija yra sunkesnė nei jos atitikmens. Mažesnė beta talasemijos diagnozė nustatoma, jei HbA₂ lygis yra daugiau nei 3,5%.

3. „Thalassemia Intermedia“

Vidutinio sunkumo talasemijos atvejai, kuriems nereikia reguliariai perpilti, vadinami talasemija intermedia.

Kas yra pjautuvo formos ląstelių anemija?

Pjautuvo formos ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai mutavusi hemoglobino forma iškraipo raudonuosius kraujo kūnelius į pusmėnulio formą esant mažam deguonies kiekiui.

Dėl genetinės mutacijos homozigotinėje pjautuvo pavidalo ląstelių anemijoje susidariusi hemoglobino forma yra vadinama HbSS (pjautuvo hemoglobinas). Kai deguonies lygis nukrenta žemiau tam tikro kritinio taško, pjautuvo hemoglobinas polimerizacijos proceso metu sudaro kristalus, sudarydamas ilgus pluoštus, kurių kiekviena susideda iš septynių susipynusių dvigubų sruogų su kryžminiu ryšiu. Būtent ši polimerizacija iškreipia raudonuosius kraujo kūnelius į pusmėnulio formą. Kadangi iškreiptos raudonosios ląstelės nebeatitinka savo noro, jos nebegali praeiti pro mažas kraujagysles; Šių mažų kraujagyslių viduje pjautuvinės ląstelės blokuoja liumeną, pažeisdamos organų aprūpinimą krauju, dėl kurių kyla daugybė infarktų..

02 paveikslas: Pjautuvo formos ląstelių anemija

Pjautuvo formos ląstelių anemijos klinikiniai požymiai

Gali būti stebima sunki hemolizinė anemija, atliekama krizių.

1. Vaso okliuzinės krizės

Veiksniai, tokie kaip infekcija, dehidracija, acidozė ir deoksigenizacija, turi polinkį į kraujagyslių okliuzines krizes. Pacientas skundžiasi stipriu galūnių skausmu. Taip yra dėl infarktų mažuose galūnių kauluose.

2. Visceralinės sekvestracijos krizės

Taip yra dėl to, kad telkiasi kraujas ir čiulpia organai. Mirtingiausia tokio tipo komplikacija yra pjautuvo krūtinės sindromas, kai pacientui pasireiškia dusulys ir krūtinės skausmas. Krūtinės ląstos rentgenogramoje galima pamatyti plaučių infiltratus.

3. Aplastinės krizės

Aplastinėms krizėms būdingas staigus hemoglobino lygio sumažėjimas, dažniausiai po parvo viruso infekcijos. Folio trūkumas taip pat gali būti papildomas veiksnys.

Kiti pjautuvinių ląstelių anemijos klinikiniai požymiai

• Opos apatinėse galūnėse
• Plaučių hipertenzija
• Tulžies akmenys

Pjautuvo formos ląstelių anemijos laboratorinė diagnostika

• Hemoglobino lygis paprastai yra 6-9g / dL.
• Pjautuvinių ir tikslinių ląstelių buvimas kraujo plėvelėje.
• Kraujo deoksigeninimo metu gauti skydliaukės cheminių medžiagų, tokių kaip ditionatas, atrankos testai yra teigiami.
• HPLC metodu HbA nėra aptinkamas.

Pjautuvo formos ląstelių anemijos gydymas

• Vengti žinomų krizę sukeliančių veiksnių.
• Folio rūgštis.
• Tinkama mityba ir higiena.
• Pneumokokų, hemofilų ir meningokokų vakcinacija.
• Krizės turėtų būti gydomos atsižvelgiant į paciento būklę, amžių ir vaistus.

Kokie yra pjautuvinių ląstelių anemijos ir talasemijos panašumai?

• Talasemija ir pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinės ligos, turinčios įtakos hemoglobino struktūrai ir funkcijai.

Kuo skiriasi pjautuvinė anemija nuo talasemijos??

Pjautuvo formos ląstelių anemija prieš talasemiją
Pjautuvo formos ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai mutavusi hemoglobino forma iškraipo raudonuosius kraujo kūnelius į pusmėnulio formą esant mažam deguonies kiekiui.	Talasemija yra heterogeninė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldimos mutacijos, mažinančios α arba β globino grandinių sintezę.
Paveikta Globino grandinės rūšis
Sergant pjautuvine anemija, paveikiamos tik beta grandinės.	Talasemija gali turėti įtakos tiek alfa, tiek beta grandinėms.
Genetinių mutacijų pobūdis
Genetinis defektas, sukeliantis pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją, yra genų pakaitalas.	Talasemiją sukelia taškinė mutacija arba geno delecija.
Atsparumas maliarijai
Žinoma, kad pjautuvinių ląstelių anemiją sukeliantis genetinis defektas apsaugo nuo maliarijos.	Talasemijos genetinis defektas nesuteikia atsparumo maliarijai.
Genetinė kilmė
Pjautuvo formos ląstelių anemija yra autosominis recesinis sutrikimas.	Talasemija yra autosominis kodominantinis sutrikimas.

Santrauka - pjautuvo formos ląstelių anemija prieš talasemiją

Talasemija ir pjautuvinių ląstelių anemija yra du sunkūs hematologiniai sutrikimai, dažniausiai patiriami vaikų praktikoje. Todėl svarbu aiškiai suprasti pjautuvinių ląstelių anemijos ir talasemijos skirtumą. Padidinti visuomenės informuotumą apie šias ligas bus naudinga siekiant sumažinti jų paplitimą, nes užkandinės santuokos vaidina svarbų vaidmenį perduodant šiuos genetinius sutrikimus iš kartos į kartą.

Atsisiųsti pjautuvo formos ląstelių anemijos ir talasemijos PDF versiją

Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungę prie nuorodų. Atsisiųskite PDF versiją čia. Pjautuvinių anemijų ir talasemijų skirtumas.

Nuorodos:

1. Hoffbrand, A. V. ir P. A. H. Moss. Esminė hematologija. 6-asis leidimas Oksfordas: Wiley-Blackwell, 2011. Spausdinti.
2. Kumaras, Vinay, Stanley Leonardas Robbinsas, Ramzi S. Cotranas, Abulis K. Abbasas ir Nelsonas Fausto. Robbinai ir Kotrano ligos patologiniai pagrindai. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Spausdinti.

Vaizdo mandagumas:

1. „Talasemijos alfa“, pateikė Nacionalinis širdies plaučių ir kraujo institutas (NIH) - Nacionalinis širdies plaučių ir kraujo institutas (NIH) (viešas domenas) per „Commons Wikimedia“
2. „Pjautuvo formos ląstelių anemijos rizikos veiksniai (1) 2“, pateikė Diana grib - Savo darbas (CC BY-SA 4.0) per Commons Wikimedia