Pjautuvinių ląstelių ligos ir pjautuvinių ląstelių anemijos skirtumas

Pagrindinis skirtumas - pjautuvinių ląstelių liga prieš pjautuvinių ląstelių anemiją

Pjautuvinių ląstelių liga yra dažna paveldima hemoglobinopatija, kurią sukelia taškinė mutacija beta globe, skatinanti deoksigeninto hemoglobino polimerizaciją, sukelianti raudonųjų ląstelių deformaciją, hemolizinę anemiją, mikrovaskulinių obstrukcijų atsiradimą ir išeminio audinio pažeidimą. Pjautuvo formos ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, atsirandanti dėl pjautuvinių ląstelių ligos, kai mutavusi hemoglobino forma iškreipia raudonuosius kraujo kūnelius į pusmėnulio formą esant mažam deguonies kiekiui. Pjautuvo ląstelių liga turi patologinių apraiškų grupę kol pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra vienas iš tokių patologinių pjautuvinių ląstelių ligos pasireiškimų. Tai išsiskiria pjautuvinių ląstelių ligos ir pjautuvinių ląstelių anemijos skirtumu.

TURINYS

1. Apžvalga ir svarbiausias skirtumas
2. Kas yra pjautuvo formos ląstelių liga
3. Kas yra pjautuvo pavidalo ląstelių anemija
4. Pjautuvinių ląstelių ligos ir pjautuvinių ląstelių anemijos panašumai
4. Šalutinis palyginimas - pjautuvinių ląstelių liga ir pjautuvo formos ląstelių anemija lentelės pavidalu
5. Santrauka

Kas yra pjautuvo formos ląstelių liga?

Hemoglobinas turi tetramerinę struktūrą, sudarytą iš dviejų porų alfa ir beta grandinių. Normalios suaugusiųjų raudonosios ląstelės turi HbA (α₂ β₂) kaip dominuojančią hemoglobino formą. Sergant pjautuvo pavidalo ląstelių liga, gliutamato likučiai šeštajame beta globino geno kodone yra pakeisti valinu. Šis pakeitimas lemia įvairius struktūrinius ir funkcinius hemoglobino molekulės pokyčius. Be HbA, žmonės, kenčiantys nuo pjautuvinių ląstelių ligos, eritrocituose turi specialų hemoglobino tipą, vadinamą pjautuvo hemoglobinu (HbS)..

Pjautuvo ląstelių ligos patogenezė

Laisvai tekantis eritrocitų citozolis virsta klampiu geliu, kai dalinis deguonies slėgis nukrenta žemiau tam tikro kritinio lygio. Toliau deoksigeninant, HbS molekulės polimerizuojasi į ilgus pluoštus raudonųjų ląstelių viduje, iškraipydamos juos į pusmėnulio formą. Tai yra patologinis pagrindinių apraiškų, tokių kaip lėtinė hemolizė, mikrovaskulinis okliuzija ir audinių pažeidimas, pagrindas.

Augant HbS polimerams, jie pradeda hernituoti per eritrocitų membraną. Ši raudonųjų kraujo kūnelių struktūrinė modifikacija sukelia Ca antplūdį²⁺.Padidėjęs tarpląstelinis kalcio lygis sukelia ląstelių baltymų kryžminį susiejimą, dėl kurio išsiskiria K⁺ir vanduo. Kartojant šį procesą dehidratuojami raudonieji kraujo kūneliai, jie tampa standūs ir tankūs. Galų gale jos tampa negrįžtamai pjautinėmis ląstelėmis, kurios greitai pašalinamos iš kraujotakos atliekant ekstravaskulinę hemolizę.

Yra keletas minčių apie mikrovaskulinių okliuzijų patologinį pagrindą, tačiau tikslus mechanizmas nėra aiškiai suprantamas.

01 paveikslas. Pjautuvo ląstelių liga paveldima pagal autosominį recesyvinį modelį.

Pjautuvinių ląstelių ligos klinikinės ypatybės

Pjautuvo ląstelių liga turi platų klinikinių apraiškų spektrą. Kai kuriuos paveiktus asmenis galima suerzinti, o kai kuriems - tik lengvus simptomus.

(Tiek pjautuvinių ląstelių liga, tiek pjautuvinių ląstelių anemija turi daug bendrų klinikinių apraiškų, kurios aptariamos skyriuje „Pjautuvinių ląstelių anemijos klinikiniai požymiai“)

Pjautuvo ląstelių ligos diagnozė

Hemoglobino elektroforezė HbS buvimui įrodyti
Ditionatinis testas
Prenatalinė diagnozė yra įmanoma analizuojant vaisiaus DNR, gautą amniocentezės būdu.

Kas yra pjautuvo formos ląstelių anemija?

Sunki paveldima anemijos forma, atsirandanti dėl pjautuvinių ląstelių ligos, kai mutavusi hemoglobino forma iškraipo raudonuosius kraujo kūnelius į pusmėnulio formą esant mažam deguonies lygiui, vadinama pjautuvinių ląstelių anemija..

(Pjautuvinių ląstelių anemijos patogenezė buvo aptarta skyriuje „Pjautuvinių ląstelių ligos patogenezė“.)

02 paveikslas: Pjautuvo formos ląstelės

Pjautuvo formos ląstelių anemijos klinikiniai požymiai

Klinikiniai požymiai yra sunki hemolizinė anemija, kurią kartoja krizės. Gali būti keturios pagrindinės krizių rūšys.

1. Vaso okliuzinės krizės

Vaso okliuzinės krizės yra dažnesnės nei kitos ir yra linkusios į tokius veiksnius kaip infekcijos, acidozė, dehidracija ir deoksigenas. Dėl kraujagyslių užsikimšimo yra pažeistas kraujo tiekimas į tam tikras kūno vietas, ypač į galūnes. Todėl šiuose regionuose atsiranda infarktų, sukeliančių stiprų skausmą. Yra būklė, vadinama plaštakų pėdos sindromu, kai pacientas skundžiasi dėl stiprių galūnių skausmų. Tai atsitinka dėl infarktų mažuose galūnių kauluose.

2. Visceralinės sekvestracijos krizės

Šios krizės atsiranda dėl gurkšnojant ir telkiant kraują organų viduje. Visceralinės sekvestracijos krizės metu anemija pasunkėja iki sunkaus lygio. Ūminis krūtinės sindromas yra pavojingiausia šios krizės komplikacija. Pacientai kenčia nuo krūtinės skausmo ir dusulio. Krūtinės ląstos rentgenograma parodys plaučių infiltratų buvimą.

3. Aplastinės krizės

Jie atsiranda po parvo viruso infekcijos, o kartais ir dėl folio rūgšties trūkumo. Aplastinėms krizėms būdingas staigus hemoglobino lygio kritimas, dažnai reikalaujantis perpylimo.

4. Hemolizinė anemija

Kiti pjautuvinių ląstelių anemijos klinikiniai požymiai

Opos apatinėje galūne.
Blužnis padidėja kūdikystėje, tačiau pamažu mažėja dėl infarktų (autosplenektomija).
Plaučių hipertenzija.

Pjautuvo formos ląstelių anemijos laboratorinė diagnostika

Hemoglobino lygis paprastai yra 6-9g / dL.
Pjautuvinių ir tikslinių ląstelių buvimas kraujo plėvelėje.
Kraujo deoksigeninimo metu gauti skydliaukės cheminių medžiagų, tokių kaip ditionatas, atrankos testai yra teigiami.
HPLC metodu aptinkama HbSS kaip dominuojanti hemoglobino forma, o HbA nerasta.

Pjautuvo formos ląstelių anemijos gydymas

Vengti žinomų krizę sukeliančių veiksnių.
Folio rūgštis.
Tinkama mityba ir higiena.
Pneumokokai, Haemophilus ir meningokokinė vakcinacija.
Krizės turėtų būti gydomos atsižvelgiant į paciento būklę, amžių ir vaistus.

Kokie yra pjautuvinių ląstelių ligos ir pjautuvinių ląstelių anemijos panašumai?

Tiek pjautuvinių ląstelių ligą, tiek pjautuvinių ląstelių anemiją sukelia ta pati genetinė mutacija, kuri veikia beta globino grandines, taigi ir hemoglobino struktūrą bei funkcijas..
Kadangi pjautuvinių ląstelių anemija yra vienas patologinių pjautuvinių ląstelių ligos pasireiškimų, jos taip pat turi bendrų klinikinių ypatumų.

Kuo skiriasi pjautuvinės ląstelės ligos ir pjautuvinės ląstelės anemija?

Pjautuvinių ląstelių liga prieš pjautuvinių ląstelių anemiją
Pjautuvinių ląstelių liga yra dažna paveldima hemoglobinopatija, kurią sukelia taškinė mutacija beta-globene, skatinanti deoksigeninto hemoglobino polimerizaciją, sukelianti eritrocitų iškraipymą, hemolizinę anemiją, mikrovaskulinį obstrukciją ir išeminį audinio pažeidimą.	Pjautuvo formos ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, atsirandanti dėl pjautuvinių ląstelių ligos, kai mutavusi hemoglobino forma iškreipia raudonuosius kraujo kūnelius į pusmėnulio formą esant mažam deguonies kiekiui.
Patologinės apraiškos
Pjautuvo ląstelių liga turi keletą patologinių apraiškų.	Pjautuvo ląstelių anemija yra vienas iš tokių patologinių pjautuvinių ląstelių ligos pasireiškimų.

Santrauka - pjautuvinių ląstelių liga prieš pjautuvinių ląstelių anemiją

Pjautuvinių ląstelių liga ir pjautuvinių ląstelių anemija yra įprastos paveldimos sąlygos, o tinkamas gydymas gali būti naudingas keliant paciento gyvenimo lygį. Pjautuvo ląstelių liga turi patologinių apraiškų grupę, o pjautuvinių ląstelių anemija yra viena iš tokių patologinių pjautuvinių ląstelių ligos pasireiškimų. Tai yra pagrindinis pjautuvinių ląstelių ligos ir pjautuvinių ląstelių anemijos skirtumas.

Atsisiųsti pjautuvinių ląstelių ligos ir pjautuvinių ląstelių anemijos PDF versiją

Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungę prie nuorodų. Atsisiųskite PDF versiją čia. Pjautuvinių ir pjautuvinių ląstelių ligos skirtumai.

Nuorodos:

1. Hoffbrand, A. V. ir P. A. H. Moss. Esminė hematologija. 6-asis leidimas Oksfordas: Wiley-Blackwell, 2011. Spausdinti.
2. Kumaras, Vinay, Stanley Leonardas Robbinsas, Ramzi S. Cotranas, Abulis K. Abbasas ir Nelsonas Fausto. Robbinai ir Kotrano ligos patologiniai pagrindai. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Spausdinti.

Vaizdo mandagumas:

1. „Autorecessive“ Autorius: Naudotojas: Cburnett - Savas darbas „Inkscape“, CC BY-SA 3.0) per „Commons Wikimedia“
2. „Pjautuvo formos ląstelė 01“ - Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas (NHLBI) - (viešas domenas) per „Commons Wikimedia“

Sveikata