A genas yra ruožas
Genas yra DNR grandinė, koduojanti polipeptidą per RNR grandinę. Šios koduotos grandinės lemia asmens „bruožus“, tokius kaip akių spalva ir kraujo grupė. Genas yra pagrindinis paveldimumo vienetas.
Alelė yra geno variacija. Genai būna įvairių formų arba alelių, dėl kurių koduojamos skirtingos RNR grandinės ir todėl skirtingi bruožai.
Genotipas yra tikrasis organizmo pernešamų alelių rinkinys. Tai apima alelius, kurie nėra "išreikšti". y., aleliai, kurie nesibaigia paveikdami specifinį bruožą, kurį jie koduoja. Kita vertus, fenotipas yra genų išraiška. y., specifinius bruožus, kurie pastebimi dėl genetinio organizmo sudėjimo.
Norėdami gauti daugiau informacijos, skaitykite skyriuje „Genotipas ir fenotipas“.
Kiekvienas organizmas turi du alelius kiekvienam genui, po vieną kiekvienoje chromosomoje. Jei abu aleliai yra vienodi (pvz., Abu koduoja mėlynas akis), jie vadinami homozigotomis. Jei jie skiriasi (pvz., Vienas skirtas mėlynoms, o kitas - rudoms akims), jie yra heterozigotai. Heterozigotų atveju individas gali „išreikšti“ vieną arba dviejų bruožų derinį.
Aleliai gali būti dominuojantys arba recesyvūs. Dominuojantis alelis yra tas, kuris visada bus išreikštas, jei jo bus. Pvz., Dominuoja Huntingtono ligos alelis, taigi, jei asmuo paveldi Huntingtono alelį tik iš vieno iš tėvų, jie turės šią ligą. Kita vertus, recesyvinis alelis yra tas, kuris bus išreikštas tik tuo atveju, jei jis bus rastas abiejuose genuose.
Gregoras Mendelis daug dirbo su augalais, kad nustatytų fenotipų modelius (išreikštus bruožus) ir nustatytų, kurie aleliai buvo dominuojantys ir recesyvūs. Alelių tyrimas gali padėti numatyti palikuonių bruožus, remiantis tėvų genais. Pavyzdžiui, jei dominuoja rudos akių spalvos alelis (didžioji raidė B), o mėlynųjų akių spalvos alelis (mažoji raidė b) yra recesyvinis, įvairius genotipo ir fenotipo derinius galima nustatyti naudojant Punnett kvadrato diagramą..
Rudi ir mėlynos akių spalvos aleliai tėvams rodo 75% tikimybę, kad palikuonys turės rudas akis.Abu tėvai šiame pavyzdyje turi heterozigotinius alelius - už rudą (dominuojančią) ir mėlyną (recesyvinę) akių spalvą. Bet kurį iš šių alelių gali paveldėti kiekvieno iš tėvų palikuonys. „Punnett“ kvadratinėje schemoje pavaizduoti visi paveldimi alelių deriniai ir pažymėtas gautas akių spalvos fenotipas. Atsižvelgiant į tai, kad dominuojanti alelė yra ruda akių spalva ir kad 3 iš 4 galimybių paveldėti bent vieną rudos akių spalvos alelį, 75% tikimybė, kad palikuonis turės rudas akis, yra 75%.
„Punnett“ kvadrato diagrama prognozuoja konkretaus kryžiaus ar veisimo eksperimento rezultatus. Šiame žirnių pavyzdyje vienas iš tėvų turi nuosmukį yy alelių rinkinys ir kitas tėvas turi Taip (heterozigotinis) alelių rinkinys. Diagrama nubraižo 4 galimus palikuonių paveldimus alelių derinius ir kiekvienu atveju numato susidariusį fenotipą. Geltoną spalvą nulemia vyraujantis alelis Y o žalia spalva nustatoma recesyviniu aleliu. Taigi žirnių tikimybė turėti geltonos spalvos fenotipą yra 50%, o žalios spalvos - 50%..
„Punnett“ aikštė žirnių spalvai.Kitas pavyzdys yra kraujo tipai žmonėms. Geno lokuse trys aleliai - IA, IB ir IO - nustato kraujo perpylimo suderinamumą. Asmuo turi vieną iš šešių galimų genotipų (AA, AO, BB, BO, AB ir OO), kurie sukuria vieną iš keturių galimų fenotipų: „A“ (gaminami AA homozigotinių ir AO heterozigotinių genotipų), „B“ (gaminami pagal BB homozigotinius ir BO heterozigotinius genotipus), "AB" heterozigotus ir "O" homozigotus.
Dabar žinoma, kad kiekvienas iš A, B ir O alelių iš tikrųjų yra kelių alelių, turinčių skirtingas DNR sekas, klasė, gaminanti baltymus, turinčius identiškas savybes: ABO lokusuose yra žinoma daugiau kaip 70 alelių. Asmuo, turintis "A tipo" kraują, gali būti AO heterozigotas, AA homozigotas arba A'A heterozigotas su dviem skirtingais "A" aleliais..
„Laukiniai“ aleliai yra naudojami apibūdinti fenotipinius požymius, pastebėtus „laukinėje“ populiacijoje, pavyzdžiui, vaisių muselėse. Nors laukiniai aleliai laikomi dominuojančiais ir normaliais, „mutantiniai“ aleliai yra recesyvūs ir kenksmingi. Manoma, kad laukiniai aleliai yra homozigotiniai daugumoje genų lokų. Mutantiniai aleliai yra homozigotiniai nedidelėje genų lokusų dalyje ir yra laikomi užkrėsti genetine liga, o dažniau - heterozigotinės formos kaip mutanto alelio nešiotojai. Dažniausiai visi genų lokusai yra polimorfiniai su daugybe alelių variacijų, kai genetiniai variantai dažniausiai sukelia akivaizdžius fenotipinius bruožus.