Skirtumas tarp įsiskverbimo ir išraiškingumo

Kas yra skvarba?

Skverbties apibrėžimas:

Skverbimąsi galima apibrėžti kaip individų, turinčių specifinę geno formą, alelį, kuris gali būti išreikštas fenotipiškai, populiacijos dalį. Genetinio skvarbumo tyrimai yra naudingi, nes jie gali suteikti tam tikros idėjos, kad kažkas susirgs liga.

Skverbimosi priežastys:

Buvo atlikta daug mokslinių tyrimų dėl galimų veiksnių, kurie gali sukelti skverbimąsi. Dabar yra daugybė mokslininkų ir tyrinėtojų, kurie dabar mano, kad epistatiniai genai, slopinantys genai ir modifikuojantys genai gali paveikti genomą ir prasiskverbti į jį. Manoma, kad kita galima skverbties priežastis yra įvairūs aplinkos veiksniai.

Skverbimosi tipai:

Specifinio alelio įsiskverbimo dydis gali labai skirtis. Tiesą sakant, genas gali visiškai prasiskverbti, tokiu atveju kiekvienas asmuo, turintis geną, išreiškia jį fenotipiškai. Tokie aleliai yra dominuojantys ir yra autosominiai, tai reiškia, kad jie randami kūno ląstelėse (autosomos). Skverbtis nurodoma procentais, taigi, pavyzdžiui, alelio, kurio skvarba 50%, reiškia, kad jis išreikštas pusei žmonių, kurie jį nešioja. Yra nemažai alelių, kurios neturi visiško prasiskverbimo. Tie genai, kurių prasiskverbimas nevisiškas, ne visada išreiškiami fenotipiškai. Kalbant apie ligą, tai gali reikšti, kad sunku tiksliai nustatyti, ar žmogus susirgs. Labiau rizika gali būti įvertinta remiantis skvarba. Asmuo gali nešioti tam tikros rūšies ligos alelį, tačiau tai reiškia, kad jie iš tikrųjų gali nesirgti šia liga.

Skverbimosi pavyzdžiai:

Geras visiško įsiskverbimo pavyzdys yra genas, sukeliantis achondroplaziją. Kiekvienas žmogus, nešantis geną, parodo būklę. Kitaip tariant, asmuo turi 100% galimybę susirgti achondroplazija, jei turi šį alelį. Įrodyta, kad tam tikrų genų mutacijos yra susijusios su padidėjusia krūties vėžio rizika. Tiesą sakant, dalyvaujantys genai BRCA1 ir BRCA2 yra laikomi didelio skvarbumo aleliais, tačiau jie nėra visiško įsiskverbimo pavyzdžiai. Tai reiškia, kad ne visiems, turintiems šias mutacijas, išsivystys krūties vėžys. Kitas nepilno įsiskverbimo pavyzdys yra akivaizdus sergant Huntingtono liga ir genais COL1A1 ir COL1A2, kurie gali sukelti netobulą osteogenezę.

Kas yra ekspresyvumas?

Išraiškingumo apibrėžimas:

Išraiškingumas gali būti apibrėžtas kaip asmenų dalis, kuri tam tikru mastu pasižymi ar parodo tam tikrą bruožą ar bruožus. Tai yra ne kiekybinis genų ekspresijos matas ir parodo tos išraiškos kintamumą. 

Priežastys:

Genetinis ekspresyvumas yra labai paplitęs ir, manoma, tam tikru mastu jį sukelia modifikuojantys genai. Mokslininkai taip pat mano, kad aplinkos veiksniai taip pat gali turėti įtakos tam tikro genotipo ekspresijos laipsniui.

Išraiškingumo tipai:

Išraiškingumas gali labai skirtis, o išraiškingumo laipsnis gali priklausyti nuo aplinkos veiksnių, veikiančių kartu su genetika ir gyvenimo būdu. Galima pastebėti, kad asmenų, sergančių specifine liga, ekspresyvumas skiriasi. Dažnai simptomų, kuriuos parodys skirtingi žmonės, tipai labai skiriasi. Išraiškingumas žmonių ligoms, kurias sukelia genetinės mutacijos, iš tikrųjų yra labai didelis. 

Išraiškingumo pavyzdžiai:

Marfano sindromas yra kintamo ekspresyvumo pavyzdys. Kai kuriems žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, būdingi labai sunkūs simptomai, įskaitant širdies problemas, kurioms reikalinga chirurginė intervencija, o kiti žmonės turi labai lengvus simptomus, tokius kaip tiesiog ilgų pirštų turėjimas ir ūgis. Žmonės, sergantys Marfano sindromu, turi FBN1 geno mutaciją. Neurofibromatozė yra dar vienas ekspresyvumo pavyzdys, kai asmenys, turintys genetinę neurofibromino geno mutaciją, gali parodyti įvairius simptomus. Kai kuriems žmonėms simptomai bus blogesni nei kitiems.

Skirtumas tarp prasiskverbimo ir ekspresyvumo?

1. Apibrėžimas

Skverbtis apibrėžiama kaip asmenų dalis populiacijoje, turinčioje specifinį alelį ar geną, kurį galima išreikšti. Išraiškingumas yra apibrėžiamas kaip individų dalis populiacijoje, pasižyminčioje bruožu ar bruožais.

2. Kiekybinė priemonė

Skverbimąsi galima nustatyti kiekybiškai kaip procentą, o ekspresyvumo negalima nustatyti kiekybiškai.

3. Statistiškai apskaičiuota

Skverbtis yra matas, kurį galima statistiškai nustatyti, o ekspresyvumo statistiškai nustatyti negalima.

4. Priežastys

Skverbimąsi gali sukelti tokie faktoriai kaip epistatiniai genai, modifikatorių genai, slopinantys genai ir galbūt aplinkos veiksniai. Manoma, kad ekspresyvumą lemia modifikuojančių genų veiksmai, taip pat galbūt aplinkos veiksniai.

5. Tipai

Yra du skverbties tipai: visiškas ir neišsamus. Išraiškingumas yra įvairus ir gali pasireikšti keliais skirtingais laipsniais.

6. Pavyzdžiai

Skverbimosi pavyzdžiai yra krūties vėžio genų BRCA1 ir BRCA2 mutacijos, achondroplazija, Huntingtono liga ir osteogenesis imperfecta. Išraiškingumo pavyzdžiai yra Marfano sindromas ir neurofibromatozė.

Skverbties ir ekspresyvumo palyginimo lentelė

Penetrance Vs santrauka Išraiškingumas

• Skverbtis yra individų dalis populiacijoje, kuri turi specifinį alelį, kuris gali būti išreikštas fenotipiškai.
• Išraiškingumas yra individų dalis populiacijoje, pasižyminčioje bruožu ar bruožų rinkiniu. 
• Skverbtis gali būti visiška, kaip ir achondroplazijos atveju, tačiau dažnai ji būna neišsami.
• Išraiškingumas rodo daugiau išraiškos laipsnį, palyginti su skvarbumu.
• Nors skvarba yra kiekybinis matavimas, kurį galima naudoti apskaičiuojant ligos riziką, ekspresyvumas yra kokybinis matavimas, kuris nėra naudojamas įvertinti ligos riziką.
• Daugybė žmogaus genetinių sąlygų ir ligų turi skverbimąsi ir ekspresyvumą, o tai iš tikrųjų parodo, kad genų ekspresija yra sudėtinga ir susijusi su daugybe veiksnių.
• Manoma, kad didelę prasiskverbimo ir išraiškingumo priežastį lemia modifikuojančių genų ir įvairių aplinkos veiksnių įtaka.